Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

MYL2

myosin light chain 2

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
12q24.11
Koordinaadid
Kromosoom 12: 110 910 845–110 920 579 (GRCh38)
Eksonid
7 eksonit, ulatus 9,7 kb
Valk
166 aminohapet
Tuntud ka kui
CMH10
MANE Select transkript
ENST00000228841.15NM_000432.4
Lookuse tüüp
Protein-coding
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Hüpertroofiline kardiomüopaatia

      • Autosoomne dominantne

        Üks 62 sellega seotud geenist

        Seisund, mille puhul müokard on hüpertrofeerunud ilma ilmse põhjuseta. Hüpertroofia on üldiselt asümmeetriline ja võib olla seotud vatsakese väljavoolutrakti obstruktsiooniga.

        • ClinGen hindab seost tasemel kindel
        • 3 GenCC esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
        • ACMG sekundaarsete leidude nimekirjas
        Tegevusvõimalikkus

        Beeta-blokaatorid, mittedihüdropüridiinsed kaltsiumikanalite blokaatorid, füüsilise koormuse piiramine, geneetiline nõustamine

    Kuidas MYL2 on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    • Variandid, millel on leht
    Kromosoom 12, millel on sulg kohal, kus asub MYL2. MYL2 ja sellele lähedal asuvad 13 geeni kromosoomil 12, vahemikus 110 415 712 kuni 111 415 711.Kromosoom 1212q24.11p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33110,6 Mb110,8 Mb111 Mb111,2 Mb111,4 MbARPC3: 110 434 436–110 450 422, pöördne ahelARPC3GPN3: 110 452 473–110 469 268, pöördne ahelGPN3FAM216A: 110 468 405–110 492 196, otsene ahelFAM216AVPS29: 110 469 903–110 502 132, pöördne ahelVPS29RAD9B: 110 501 479–110 533 556, otsene ahelRAD9BPPTC7: 110 533 245–110 583 383, pöördne ahelPPTC7TCTN1: 110 614 027–110 663 587, otsene ahelTCTN1HVCN1: 110 627 836–110 704 950, pöördne ahelHVCN1PPP1CC: 110 708 366–110 742 939, pöördne ahelPPP1CCCCDC63: 110 846 769–110 907 535, otsene ahelCCDC63MYL2: 110 910 845–110 920 579, pöördne ahelMYL2CUX2: 111 033 723–111 350 554, otsene ahelCUX2PHETA1: 111 360 651–111 369 173, pöördne ahelPHETA1SH2B3: 111 404 986–111 451 623, otsene ahelSH2B3MYL2 skeem: 7 eksonit kromosoomi 12 pöördne ahelalEkson 7: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 5: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 4: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 110 910 845–110 911 175, 331 alust. Eksonis 7 on 1 variant, millel on leht. Loetle needEkson 6: 110 913 096–110 913 144, 49 alustEkson 5: 110 913 246–110 913 324, 79 alustEkson 4: 110 914 186–110 914 290, 105 alust. Eksonis 4 on 1 variant, millel on leht. Loetle needEkson 3: 110 915 715–110 915 790, 76 alustEkson 2: 110 919 104–110 919 193, 90 alust. Eksonis 2 on 2 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 1: 110 920 527–110 920 579, 53 alust76543215′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 0,8 kb kogupikkusega 9,7 kb; neist 501 alust kodeerivad valku.

    Sekveneerimine: MYL2

    20

    MYL2 positsioonid, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist ükski ei asu piirkonnas, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.

    Terve genoom katab kogu MYL2 geeni 9,7 kb ulatuses, sealhulgas intronid, mitte ainult 0,8 kb eksoneid.

    Variandid, millel on leht (5)

    Siin on MYL2 variandid, millel on leht, kõige rohkem hindamistähti kõigepealt. Iga leht kirjeldab ClinVari avalikku andmekogu variandi kohta, mitte tulemust.

    VariantHGVS c.Ekson või intronPositsioon (GRCh38)ClinVari klassifikatsioonÜlevaatuse staatus
    G162Ec.485G>AEkson 7110 911 093Tõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
    c.403-1G>CIntron 6110 911 176Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
    E22Kc.64G>AEkson 2110 919 133Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
    F18Lc.52T>CEkson 2110 919 145Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
    R58Qc.173G>AEkson 4110 914 287Patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole

    Samade haigustega seotud geenid

    Geeniga MYL2 seotud tunnused

    Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida MYL2 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

    Välised lingid

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). MYL2 geen: myosin light chain 2. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/myl2

    Vancouver

    Dante Labs. MYL2 geen: myosin light chain 2 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/myl2

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test