Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

PYCR1

pyrroline-5-carboxylate reductase 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
17q25.3
Koordinaadid
Kromosoom 17: 81 932 391–81 937 300 (GRCh38)
Eksonid
7 eksonit, ulatus 4,9 kb
Valk
319 aminohapet
Tuntud ka kui
P5C
MANE Select transkript
ENST00000329875.13NM_006907.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Cutis laxa

    • Cutis laxa (CL) on pärilik või omandatud sidekoehaigus, mida iseloomustab kortsus, liigne ja lonkav elastsuseta nahk. Sellega kaasnevad luustiku- ja arenguhäired ning mõnel juhul ka raske süsteemne kahjustus. Pärilikku CL-i on kirjeldatud mitmeid erinevaid vorme, mida eristatakse pärimistüübi ning siseorganite kahjustuse ulatuse, kaasnevate kõrvalekallete ja haiguse raskusastme alusel.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 6 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

  • Osteogenesis Imperfecta

    • Pärilike sidekoehaiguste rühm, mis põhjustab habraseid luid, mis murduvad kergesti; sageli kaasnevad sinised skleerad, kuulmiskaotus ja hambaprobleemid.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Tsüklilised intravenoossed bisfosfonaadid (pamidronaat, zoledronaat); pikkade luude ortopeediline vardastamine; füsioteraapia; denosumab (kasutusel lastel esineva OI korral); romosozumab (väljatöötamisel); kuulmise jälgimine; hambaravi dentinogenesis imperfecta korral

Kuidas PYCR1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 17, millel on sulg kohal, kus asub PYCR1. PYCR1 ja sellele lähedal asuvad 45 geeni kromosoomil 17, vahemikus 81 434 846 kuni 82 434 845.Kromosoom 1717q25.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.381,6 Mb81,8 Mb82 Mb82,2 Mb82,4 MbBAHCC1: 81 395 450–81 466 331, otsene ahelBAHCC1ACTG1: 81 509 413–81 523 847, pöördne ahelACTG1FSCN2: 81 528 372–81 542 415, otsene ahelFSCN2FAAP100: 81 539 885–81 553 961, pöördne ahelFAAP100NPLOC4: 81 556 887–81 648 465, pöördne ahelNPLOC4TSPAN10: 81 637 171–81 648 754, otsene ahelPDE6G: 81 650 459–81 663 112, pöördne ahelOXLD1: 81 665 033–81 666 635, pöördne ahelCCDC137: 81 666 698–81 673 904, otsene ahelARL16: 81 681 160–81 683 797, pöördne ahelHGS: 81 683 326–81 703 138, otsene ahelHGSMRPL12: 81 703 357–81 711 112, otsene ahelMRPL12: 81 703 371–81 720 539, otsene ahelSLC25A10: 81 711 951–81 721 969, otsene ahelSLC25A10GCGR: 81 803 105–81 814 023, otsene ahelGCGRMCRIP1: 81 821 790–81 833 302, pöördne ahelMCRIP1PPP1R27: 81 833 488–81 835 056, pöördne ahelPPP1R27P4HB: 81 843 158–81 860 856, pöördne ahelP4HBARHGDIA: 81 867 719–81 871 378, pöördne ahelALYREF: 81 887 830–81 891 835, pöördne ahelANAPC11: 81 890 669–81 900 991, otsene ahelNPB: 81 900 745–81 902 905, otsene ahelPCYT2: 81 900 958–81 911 507, pöördne ahelSIRT7: 81 911 939–81 921 323, pöördne ahelSIRT7MAFG: 81 918 270–81 927 769, pöördne ahelMAFGPYCR1: 81 932 391–81 937 300, pöördne ahelPYCR1MYADML2: 81 939 645–81 947 233, pöördne ahelMYADML2NOTUM: 81 952 507–81 963 328, pöördne ahelASPSCR1: 81 976 807–82 018 698, otsene ahelASPSCR1CENPX: 82 018 590–82 024 107, pöördne ahelCENPXLRRC45: 82 023 269–82 031 153, otsene ahelLRRC45RAC3: 82 031 192–82 034 218, otsene ahelRAC3DCXR: 82 035 136–82 037 777, pöördne ahelRFNG: 82 047 902–82 051 871, pöördne ahelGPS1: 82 050 691–82 058 063, otsene ahelDUS1L: 82 057 506–82 066 206, pöördne ahelFASN: 82 076 900–82 098 294, pöördne ahelFASNCCDC57: 82 101 458–82 212 885, pöördne ahelCCDC57SLC16A3: 82 217 878–82 261 176, otsene ahelSLC16A3CSNK1D: 82 239 023–82 273 730, pöördne ahelCSNK1DCD7: 82 313 564–82 317 625, pöördne ahelCD7SECTM1: 82 321 024–82 335 518, pöördne ahelSECTM1TEX19: 82 359 246–82 363 775, otsene ahelTEX19UTS2R: 82 368 266–82 377 709, otsene ahelUTS2ROGFOD3: 82 389 210–82 418 637, pöördne ahelOGFOD3HEXD: 82 418 318–82 442 647, otsene ahelHEXDPYCR1 skeem: 7 eksonit kromosoomi 17 pöördne ahelalEkson 6: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 7: 81 932 391–81 933 376, 986 alustEkson 6: 81 934 326–81 934 489, 164 alustEkson 5: 81 934 653–81 934 745, 93 alustEkson 4: 81 934 926–81 935 147, 222 alustEkson 3: 81 935 337–81 935 516, 180 alustEkson 2: 81 936 123–81 936 193, 71 alustEkson 1: 81 936 748–81 937 300, 553 alust76543215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2,3 kb kogupikkusega 4,9 kb; neist 960 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse PYCR1

27

kohad geenis PYCR1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni PYCR1 4,9 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,3 kb).

Samade haigustega seotud geenid

Geeniga PYCR1 seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida PYCR1 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). PYCR1 geen: pyrroline-5-carboxylate reductase 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/pycr1

Vancouver

Dante Labs. PYCR1 geen: pyrroline-5-carboxylate reductase 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/pycr1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test