Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

ALDH3A2

aldehyde dehydrogenase 3 family member A2

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
17p11.2
Koordinaadid
Kromosoom 17: 19 648 751–19 677 596 (GRCh38)
Eksonid
10 eksonit, ulatus 28,8 kb
Valk
485 aminohapet
Tuntud ka kui
FALDH
Varasemad tähised
SLS, ALDH10
MANE Select transkript
ENST00000176643.11NM_000382.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Ostale pärilikud leukodüstroofiad

      • Leukodüstroofia (muud ja täpsustamata tüübid)

        Üks 80 sellega seotud geenist

        Pärilikud seisundid, mis kahjustavad või takistavad müeliini, aju ja seljaaju valgeaine, normaalset moodustumist. Erinevad tüübid pärandu­vad autosoomselt retsessiivselt, autosoomselt dominantselt või X-seotult, sõltuvalt asjaomasest geenist.

        • 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
        Mida teadmine muudab

        Konkreetse geneetilise põhjuse teadmine võib lõpetada diagnostilise otsingu, suunata toetavat ravi ja jälgimist, näidata, kas konkreetne ravi on olemas, ning võimaldada sugulaste testimist.

    Kuidas ALDH3A2 on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
    Kromosoom 17, millel on sulg kohal, kus asub ALDH3A2. ALDH3A2 ja sellele lähedal asuvad 11 geeni kromosoomil 17, vahemikus 19 163 174 kuni 20 163 173.Kromosoom 1717p11.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.319,2 Mb19,4 Mb19,6 Mb19,8 Mb20 MbEPN2: 19 214 837–19 336 715, otsene ahelEPN2B9D1: 19 334 308–19 378 193, pöördne ahelB9D1MAPK7: 19 377 721–19 383 544, otsene ahelMAPK7MFAP4: 19 383 431–19 387 203, pöördne ahelMFAP4RNF112: 19 410 959–19 417 281, otsene ahelRNF112SLC47A1: 19 495 385–19 579 044, otsene ahelSLC47A1ALDH3A2: 19 648 751–19 677 596, otsene ahelALDH3A2SLC47A2: 19 677 390–19 718 979, pöördne ahelSLC47A2ALDH3A1: 19 737 984–19 748 943, pöördne ahelALDH3A1ULK2: 19 770 829–19 867 965, pöördne ahelULK2AKAP10: 19 904 302–19 978 343, pöördne ahelAKAP10SPECC1: 20 008 865–20 319 026, otsene ahelSPECC1ALDH3A2 skeem: 10 eksonit kromosoomi 17 otsene ahelalEkson 1: 12 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 16 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 14 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 14 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 15 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 11 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 12 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 19 648 751–19 649 124, 374 alustEkson 2: 19 651 547–19 651 778, 232 alustEkson 3: 19 652 547–19 652 632, 86 alustEkson 4: 19 656 366–19 656 574, 209 alustEkson 5: 19 657 745–19 657 862, 118 alustEkson 6: 19 661 127–19 661 268, 142 alustEkson 7: 19 663 333–19 663 499, 167 alustEkson 8: 19 664 948–19 665 047, 100 alustEkson 9: 19 671 721–19 671 956, 236 alustEkson 10: 19 675 558–19 677 596, 2039 alust123456789105′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 3,7 kb kogupikkusega 28,8 kb; neist 1458 alust kodeerivad valku.

    Kuidas genoomitest loetakse ALDH3A2

    121

    kohad geenis ALDH3A2, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

    Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni ALDH3A2 28,8 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (3,7 kb).

    Samade haigustega seotud geenid

    Geeniga ALDH3A2 seotud tunnused

    Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida ALDH3A2 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

    Välised lingid

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). ALDH3A2 geen: aldehyde dehydrogenase 3 family member A2. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/aldh3a2

    Vancouver

    Dante Labs. ALDH3A2 geen: aldehyde dehydrogenase 3 family member A2 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/aldh3a2

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test