Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

CCDC8

coiled-coil domain containing 8 subunit of 3M complex

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
19q13.32
Koordinaadid
Kromosoom 19: 46 410 329–46 413 564 (GRCh38)
Eksonid
1 eksoon, ulatus 3,2 kb
Valk
538 aminohapet
Tuntud ka kui
DKFZp564K0322, 3M3, PPP1R20, p90
MANE Select transkript
ENST00000307522.5NM_032040.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni CCDC8 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.

Kuidas CCDC8 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
Kromosoom 19, millel on sulg kohal, kus asub CCDC8. CCDC8 ja sellele lähedal asuvad 23 geeni kromosoomil 19, vahemikus 45 911 947 kuni 46 911 946.Kromosoom 1919q13.32p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4346 Mb46,2 Mb46,4 Mb46,6 Mb46,8 MbNANOS2: 45 913 214–45 914 778, pöördne ahelNANOS2NOVA2: 45 933 734–45 974 044, pöördne ahelNOVA2CCDC61: 45 995 444–46 021 318, otsene ahelCCDC61PGLYRP1: 46 019 153–46 023 367, pöördne ahelPGLYRP1IGFL4: 46 039 182–46 077 118, pöördne ahelIGFL4IGFL2: 46 079 126–46 161 298, otsene ahelIGFL2IGFL3: 46 120 067–46 124 698, pöördne ahelIGFL3IGFL1: 46 229 732–46 231 243, otsene ahelIGFL1HIF3A: 46 297 026–46 343 433, otsene ahelHIF3APPP5C: 46 346 994–46 393 000, otsene ahelPPP5CCCDC8: 46 410 329–46 413 564, pöördne ahelCCDC8PNMA8C: 46 424 697–46 428 936, pöördne ahelPNMA8CPNMA8A: 46 466 491–46 471 572, pöördne ahelPNMA8APNMA8B: 46 486 906–46 495 879, pöördne ahelPNMA8BCALM3: 46 601 074–46 610 795, otsene ahelCALM3PTGIR: 46 618 550–46 625 534, pöördne ahelPTGIRGNG8: 46 633 947–46 639 623, pöördne ahelGNG8DACT3: 46 646 872–46 661 199, pöördne ahelDACT3PRKD2: 46 673 661–46 717 144, pöördne ahelPRKD2STRN4: 46 719 507–46 746 994, pöördne ahelSTRN4FKRP: 46 746 046–46 776 988, otsene ahelFKRPSLC1A5: 46 758 394–46 788 617, pöördne ahelSLC1A5AP2S1: 46 838 136–46 850 962, pöördne ahelAP2S1ARHGAP35: 46 860 433–47 005 077, otsene ahelARHGAP35CCDC8 skeem: üks eksoon kromosoomi 19 pöördne ahelalEkson 1: 13 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 46 410 329–46 413 564, 3236 alust15′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 3,2 kb kogupikkusega 3,2 kb; neist 1617 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse CCDC8

13

kohad geenis CCDC8, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni CCDC8 3,2 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (3,2 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). CCDC8 geen: coiled-coil domain containing 8 subunit of 3M complex. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/ccdc8

Vancouver

Dante Labs. CCDC8 geen: coiled-coil domain containing 8 subunit of 3M complex [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/ccdc8

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test