Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

EYA1

EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
8q13.3
Koordinaadid
Kromosoom 8: 71 197 433–71 362 069 (GRCh38)
Eksonid
18 eksonit, ulatus 164,6 kb
Valk
592 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne
Varasemad tähised
BOR
MANE Select transkript
ENST00000340726.8NM_000503.6
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Branchio-oto-renaalne spektrumi häire

    • Autosoomne dominantne

      Domineeriv haigusseisund, mida põhjustavad peamiselt muutused geenides EYA1, SIX1 või SIX5. See põhjustab juhtivat, sensorineuraalset või segatüüpi kuulmislangust, kõrva väärarenguid, kaela tsüste või nüppe ning mõnel inimesel neerude anomaaliaid.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Selle teadmine annab aluse kuulmise hindamiseks ja neerude ultraheliuuringuteks jälgimiseks ning aitab suunata perekonnanõustamist.

  • Kongenitaalsed neerude ja kuseteede väärarengud

    • Branhio-oto-renaalne sündroomAutosoomne dominantne

      Seisund, mille põhjustavad EYA1 või SIX1 variandid; mõjutab kaela, kõrvu, kuulmist ja neerusid.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Teadmine suunab kuulmise hindamisele ja neerude pildiuuringule.

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.

Kuidas EYA1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 8, millel on sulg kohal, kus asub EYA1. EYA1 ja sellele lähedal asuv 1 geen kromosoomil 8, vahemikus 70 779 751 kuni 71 779 750.Kromosoom 88q13.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.370,8 Mb71 Mb71,2 Mb71,4 Mb71,6 MbXKR9: 70 669 331–70 790 371, otsene ahelXKR9EYA1: 71 197 433–71 362 069, pöördne ahelEYA1EYA1 skeem: 18 eksonit kromosoomi 8 pöördne ahelalEkson 18: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 17: 13 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 16: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 15: 12 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 14: 15 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 18: 71 197 433–71 199 420, 1988 alustEkson 17: 71 211 156–71 211 256, 101 alustEkson 16: 71 215 387–71 215 508, 122 alustEkson 15: 71 215 614–71 215 728, 115 alustEkson 14: 71 216 692–71 216 852, 161 alustEkson 13: 71 216 965–71 217 023, 59 alustEkson 12: 71 244 603–71 244 692, 90 alustEkson 11: 71 269 740–71 269 823, 84 alustEkson 10: 71 271 758–71 271 897, 140 alustEkson 9: 71 299 047–71 299 233, 187 alustEkson 8: 71 299 638–71 299 720, 83 alustEkson 7: 71 317 552–71 317 689, 138 alustEkson 6: 71 321 734–71 321 879, 146 alustEkson 5: 71 322 199–71 322 268, 70 alustEkson 4: 71 334 097–71 334 174, 78 alustEkson 3: 71 354 782–71 354 909, 128 alustEkson 2: 71 356 462–71 356 511, 50 alustEkson 1: 71 361 647–71 362 069, 423 alust181510515′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 4,2 kb kogupikkusega 164,6 kb; neist 1779 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse EYA1

144

kohad geenis EYA1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni EYA1 164,6 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (4,2 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). EYA1 geen: EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/eya1

Vancouver

Dante Labs. EYA1 geen: EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/eya1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test