Geen
WNT7A
Wnt family member 7A
- HGNC 12786↗(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000154764↗(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 7476↗(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 3p25.1
- Koordinaadid
- Kromosoom 3: 13 816 258–13 880 071 (GRCh38)
- Eksonid
- 4 eksonit, ulatus 63,8 kb
- Valk
- 349 aminohapet
- Tuntud ka kui
- Wnt-7a
- MANE Select transkript
- ENST00000285018.5NM_004625.4
- Lookuse tüüp
- gene with protein product
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Loe WNT7A ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanded
Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni WNT7A veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.
Kuidas WNT7A on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
- Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 4 kb kogupikkusega 63,8 kb; neist 1050 alust kodeerivad valku.
Kuidas genoomitest loetakse WNT7A
4
kohad geenis WNT7A, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks
Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.
Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni WNT7A 63,8 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (4 kb).
Geeniga WNT7A seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida WNT7A võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Abnormality of limbs
- Absent/small extremities
- Abnormality of the shankbone
- Absence/underdevelopment of inner forearm bone
- Absent calf bone
- Absent fingers
- Absent/small calf bone
- Absent/small thighbone
- Aplasia of the ulna
Näita veel 41 tunnust
- Bowed thighbone
- Bowing of outer large bone of the forearm
- Bowing of the long bones
- Cleft hand
- Missing toes
- Short foot
- Smaller or shorter than typical limbs
- Underdeveloped outer large forearm bone
- Abnormal finger flexion crease
- Absent kneecap
- Absent/small ankle bone
- Absent/small fingers
- Absent/small little finger
- Absent/small long bone of foot
- Absent/small long bones of hand
- Absent/small toe bones
- Absent/small wrist bones
- Aplasia/Hypoplasia of the phalanges of the hand
- Club feet
- Dislocated hip since birth
- Elbow ankylosis
- Elbow flexion contracture
- Extra little finger
- Finger bends toward pinky
- Fused toes
- Fusion of upper and lower arm bones
- Phocomelia
- Split hand
- Finger syndactyly
- Hip dislocation
- Talipes
- Absent wrist bone
- Curvature of digit
- Front half of foot turns inward
- Knock knees
- More than five fingers or toes on hands or feet
- Oligodactyly
- Postaxial polydactyly
- Preaxial polydactyly
- Short fingers or toes
- Webbed fingers or toes
Abnormality of head or neck
- Broad neck
- Little lower jaw
- Long face
- Short neck
- Cleft palate
- Cranial defect
- High, narrow palate
- Short nose
Näita veel 5 tunnust
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). WNT7A geen: Wnt family member 7A. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/wnt7a
Dante Labs. WNT7A geen: Wnt family member 7A [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/wnt7a
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast