Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

FHL1

four and a half LIM domains 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
Xq26.3
Koordinaadid
Kromosoom X: 136 197 047–136 211 354 (GRCh38)
Eksonid
6 eksonit, ulatus 14,3 kb
Valk
296 aminohapet
Tuntud ka kui
SLIM1, KYO-T, bA535K18.1, FHL1B, XMPMA, FLH1A, MGC111107
MANE Select transkript
ENST00000370683.6NM_001159699.2
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Dilatativne kardiomüopaatia

    • Vasaku vatsakese laienemine ja nõrgenemine, mida ei seleta koronaararterite ega klapihaigus; pärilikud vormid on seotud geenidega TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN ja paljude teiste geenidega ning hõlmavad Barthi sündroomi ja Emery-Dreifussi lihasdüstroofiaid.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Geneetilise põhjuse teadmine toetab südame varajasemat jälgimist ja sugulaste sõeluuringuid ning geenide puhul, millel on suur arütmiariski, nagu LMNA, FLNC ja RBM20, aitab see otsustada rütmi jälgimise ja implanteeritavate defibrillaatorite kasutamise üle.

Kuidas FHL1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom X, millel on sulg kohal, kus asub FHL1. FHL1 ja sellele lähedal asuvad 19 geeni kromosoomil X, vahemikus 135 704 201 kuni 136 704 200.Kromosoom XXq26.3p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28135,8 Mb136 Mb136,2 Mb136,4 Mb136,6 MbCT45A1: 135 708 083–135 723 539, otsene ahelCT45A1CT45A3: 135 759 846–135 768 191, pöördne ahelCT45A3CT45A5: 135 775 852–135 785 503, pöördne ahelCT45A5CT45A6: 135 794 685–135 802 787, pöördne ahelCT45A6CT45A2: 135 811 668–135 820 012, pöördne ahelCT45A2CT45A7: 135 829 229–135 837 280, pöördne ahelCT45A7CT45A8: 135 846 476–135 854 586, pöördne ahelCT45A8CT45A9: 135 863 418–135 871 875, pöördne ahelCT45A9CT45A10: 135 879 471–135 893 584, pöördne ahelCT45A10SAGE1: 135 890 182–135 913 062, otsene ahelSAGE1MMGT1: 135 960 588–135 974 068, pöördne ahelMMGT1SLC9A6: 135 973 841–136 047 269, otsene ahelSLC9A6FHL1: 136 197 047–136 211 354, otsene ahelFHL1MAP7D3: 136 213 220–136 256 482, pöördne ahelMAP7D3ADGRG4: 136 300 963–136 416 890, otsene ahelADGRG4BRS3: 136 487 947–136 493 784, otsene ahelBRS3HTATSF1: 136 496 928–136 513 533, otsene ahelHTATSF1VGLL1: 136 532 135–136 556 807, otsene ahelVGLL1CD40LG: 136 648 139–136 660 390, otsene ahelCD40LGARHGEF6: 136 665 547–136 781 688, pöördne ahelARHGEF6FHL1 skeem: 6 eksonit kromosoomi X otsene ahelalEkson 2: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 11 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 17 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 17 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 18 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 136 197 047–136 197 134, 88 alustEkson 2: 136 206 407–136 206 588, 182 alustEkson 3: 136 207 016–136 207 190, 175 alustEkson 4: 136 207 792–136 207 961, 170 alustEkson 5: 136 208 455–136 208 641, 187 alustEkson 6: 136 209 871–136 211 354, 1484 alust1234565′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2,3 kb kogupikkusega 14,3 kb; neist 891 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse FHL1

76

kohad geenis FHL1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist 18 (24%) asuvad lõikudes, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

  • Segmental duplications (18 kohta)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni FHL1 14,3 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,3 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). FHL1 geen: four and a half LIM domains 1. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/fhl1

Vancouver

Dante Labs. FHL1 geen: four and a half LIM domains 1 [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/fhl1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test