Geen
MAP3K7
mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7
- HGNC 6859↗(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000135341↗(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 6885↗(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 6q15
- Koordinaadid
- Kromosoom 6: 90 513 579–90 587 072 (GRCh38)
- Eksonid
- 17 eksonit, ulatus 73,5 kb
- Valk
- 606 aminohapet
- Tuntud ka kui
- MEKK7
- Varasemad tähised
- TAK1
- MANE Select transkript
- ENST00000369329.8NM_145331.3
- Lookuse tüüp
- gene with protein product
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Loe MAP3K7 ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanded
Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni MAP3K7 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.
Kuidas MAP3K7 on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
- Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 4,9 kb kogupikkusega 73,5 kb; neist 1821 alust kodeerivad valku.
Kuidas genoomitest loetakse MAP3K7
8
kohad geenis MAP3K7, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks
Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.
Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni MAP3K7 73,5 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (4,9 kb).
Geeniga MAP3K7 seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida MAP3K7 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Abnormality of limbs
- Dislocated radial head
- Short fingers or toes
- Broad thumb
- Flared wide portion of long bone
- Fused wrist bones
- Fusion of wrist bones
- Joint contracture of the hand
- Long fingers
Näita veel 30 tunnust
- Short finger bones
- Short palm
- Broad wide portion of long bone
- Elbow flexion contracture
- Fused ankle bones
- Interphalangeal joint contracture of finger
- Limitation of knee mobility
- Limitation of movement at ankles
- Limited elbow movement
- Limited wrist movement
- Metacarpophalangeal joint contracture
- Permanent flexion of the finger
- Pes valgus
- Short long bone of foot
- Short outermost bone of the thumb
- Short outermost finger bone
- Short shaft of long bone
- Shortened long bone of hand
- Ulnar deviation of the hand
- Wrist flexion contracture
- Degeneration of small hand muscles
- High-arched foot
- Progressive bowing of long bones
- Single transverse palmar crease
- Underdeveloped shoulder muscle
- Club feet
- Curvature of finger
- Dislocated hip since birth
- Hip contracture
- Short foot
Abnormality of head or neck
- Bulbous nose
- Decreased size of nasal tip
- Eye folds
- Full cheeks
- Fullness around the eyes
- Prominent brow
- Wide mouth
- Wide nasal bridge
Näita veel 27 tunnust
- Abnormal facial shape
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- High, narrow palate
- Little lower jaw
- Long philtrum
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Abnormal dental position
- Coarse facial features
- Corners of eye widely separated
- Dense bone of skull base
- Nasal tip, upturned
- Short chin
- Unerupted adult teeth
- Bifid uvula
- Cleft palate
- Deformity of the skull
- Failure of development of more than six teeth
- High palate
- Low frontal hairline
- Pierre-Robin sequence
- Webbed neck
- Broad nasal tip
- Deep philtrum
- Depressed nasal bridge
- Pointed chin
- Short philtrum
- Thick eyebrow
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). MAP3K7 geen: mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/map3k7
Dante Labs. MAP3K7 geen: mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/map3k7
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast