Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

PPP2R5D

protein phosphatase 2 regulatory subunit B'delta

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
6p21.1
Koordinaadid
Kromosoom 6: 42 984 570–43 012 342 (GRCh38)
Eksonid
16 eksonit, ulatus 27,8 kb
Valk
602 aminohapet
Tuntud ka kui
B56D, B56delta
MANE Select transkript
ENST00000485511.6NM_006245.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Intellektipuue

      • Üks 233 sellega seotud geenist

        • 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

    Kuidas PPP2R5D on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
    Kromosoom 6, millel on sulg kohal, kus asub PPP2R5D. PPP2R5D ja sellele lähedal asuvad 28 geeni kromosoomil 6, vahemikus 42 498 456 kuni 43 498 455.Kromosoom 66p21.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2742,6 Mb42,8 Mb43 Mb43,2 Mb43,4 MbUBR2: 42 563 969–42 693 505, otsene ahelUBR2PRPH2: 42 696 598–42 722 621, pöördne ahelPRPH2TBCC: 42 744 498–42 746 103, pöördne ahelTBCCBICRAL: 42 781 931–42 868 560, otsene ahelBICRALRPL7L1: 42 879 602–42 889 925, otsene ahelRPL7L1PEX39: 42 890 265–42 890 821, pöördne ahelPEX39PTCRA: 42 915 989–42 925 845, otsene ahelPTCRACNPY3: 42 928 975–42 940 217, otsene ahelCNPY3PEX6: 42 959 717–42 979 249, pöördne ahelPEX6GNMT: 42 960 268–42 970 699, otsene ahelGNMTPPP2R5D: 42 984 570–43 012 342, otsene ahelPPP2R5DMEA1: 43 011 143–43 016 868, pöördne ahelMEA1KLHDC3: 43 014 103–43 021 314, otsene ahelKLHDC3RRP36: 43 021 588–43 034 156, otsene ahelRRP36CUL7: 43 037 617–43 053 943, pöördne ahelKLC4: 43 040 777–43 075 099, otsene ahel: 43 051 066–43 058 185, pöördne ahelMRPL2: 43 054 029–43 059 464, pöördne ahelPTK7: 43 076 256–43 161 719, otsene ahelPTK7SRF: 43 170 910–43 181 506, otsene ahelSRFCUL9: 43 182 166–43 224 587, otsene ahelCUL9DNPH1: 43 225 629–43 229 490, pöördne ahelDNPH1TTBK1: 43 243 481–43 288 258, otsene ahelTTBK1SLC22A7: 43 295 694–43 305 543, otsene ahelSLC22A7CRIP3: 43 299 710–43 308 878, pöördne ahelCRIP3ZNF318: 43 307 134–43 369 687, pöördne ahelZNF318ABCC10: 43 427 366–43 451 783, otsene ahelABCC10DLK2: 43 450 351–43 456 632, pöördne ahelDLK2TJAP1: 43 477 523–43 506 562, otsene ahelTJAP1PPP2R5D skeem: 16 eksonit kromosoomi 6 otsene ahelalEkson 4: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 7: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 42 984 570–42 984 704, 135 alustEkson 2: 42 989 611–42 989 688, 78 alustEkson 3: 43 006 463–43 006 679, 217 alustEkson 4: 43 006 911–43 007 110, 200 alustEkson 5: 43 007 196–43 007 306, 111 alustEkson 6: 43 007 414–43 007 506, 93 alustEkson 7: 43 007 935–43 008 065, 131 alustEkson 8: 43 008 201–43 008 260, 60 alustEkson 9: 43 008 367–43 008 475, 109 alustEkson 10: 43 008 693–43 008 746, 54 alustEkson 11: 43 009 057–43 009 227, 171 alustEkson 12: 43 009 322–43 009 449, 128 alustEkson 13: 43 010 468–43 010 569, 102 alustEkson 14: 43 010 664–43 010 736, 73 alustEkson 15: 43 010 881–43 010 997, 117 alustEkson 16: 43 011 149–43 012 342, 1194 alust151015165′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 3 kb kogupikkusega 27,8 kb; neist 1809 alust kodeerivad valku.

    Kuidas genoomitest loetakse PPP2R5D

    16

    kohad geenis PPP2R5D, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

    Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni PPP2R5D 27,8 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (3 kb).

    Samade haigustega seotud geenid

    Geeniga PPP2R5D seotud tunnused

    Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida PPP2R5D võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

    Välised lingid

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). PPP2R5D geen: protein phosphatase 2 regulatory subunit B'delta. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/ppp2r5d

    Vancouver

    Dante Labs. PPP2R5D geen: protein phosphatase 2 regulatory subunit B'delta [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/ppp2r5d

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test