Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

USP9X

ubiquitin specific peptidase 9 X-linked

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
Xp11.4
Koordinaadid
Kromosoom X: 41 085 445–41 236 579 (GRCh38)
Eksonid
45 eksonit, ulatus 151,1 kb
Valk
2554 aminohapet
Tuntud ka kui
DFFRX, FAF, FAF-X, MRX99
MANE Select transkript
ENST00000378308.7NM_001039591.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Intellektipuue

      • Üks 233 sellega seotud geenist

        • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
        • 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

    Kuidas USP9X on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
    Kromosoom X, millel on sulg kohal, kus asub USP9X. USP9X ja sellele lähedal asuvad 5 geeni kromosoomil X, vahemikus 40 661 012 kuni 41 661 011.Kromosoom XXp11.4p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2840,8 Mb41 Mb41,2 Mb41,4 Mb41,6 MbMED14: 40 648 305–40 735 924, pöördne ahelMED14: 40 834 445–40 934 085, otsene ahelUSP9X: 41 085 445–41 236 579, otsene ahelUSP9XDDX3X: 41 333 348–41 364 472, otsene ahelDDX3XNYX: 41 445 383–41 475 710, otsene ahelNYXCASK: 41 514 934–41 923 684, pöördne ahelCASKUSP9X skeem: 45 eksonit kromosoomi X otsene ahelalEkson 2: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 6: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 7: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 9: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 11: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 12: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 14: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 16: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 17: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 18: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 19: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 20: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 26: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 28: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 29: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 31: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 32: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 33: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 34: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 35: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 37: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 38: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 40: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 41: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 42: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 43: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 41 085 445–41 086 109, 665 alustEkson 2: 41 123 471–41 123 724, 254 alustEkson 3: 41 129 000–41 129 145, 146 alustEkson 4: 41 131 457–41 131 536, 80 alustEkson 5: 41 134 725–41 134 837, 113 alustEkson 6: 41 136 804–41 137 022, 219 alustEkson 7: 41 140 656–41 140 771, 116 alustEkson 8: 41 140 966–41 141 217, 252 alustEkson 9: 41 141 293–41 141 431, 139 alustEkson 10: 41 143 291–41 143 443, 153 alustEkson 11: 41 144 522–41 144 626, 105 alustEkson 12: 41 148 369–41 148 575, 207 alustEkson 13: 41 150 921–41 151 057, 137 alustEkson 14: 41 152 948–41 153 081, 134 alustEkson 15: 41 162 790–41 162 877, 88 alustEkson 16: 41 165 872–41 166 214, 343 alustEkson 17: 41 167 482–41 167 577, 96 alustEkson 18: 41 168 007–41 168 218, 212 alustEkson 19: 41 169 995–41 170 235, 241 alustEkson 20: 41 170 470–41 170 619, 150 alustEkson 21: 41 171 838–41 171 958, 121 alustEkson 22: 41 183 998–41 184 128, 131 alustEkson 23: 41 184 397–41 184 675, 279 alustEkson 24: 41 186 517–41 186 642, 126 alustEkson 25: 41 187 992–41 188 117, 126 alustEkson 26: 41 189 309–41 189 475, 167 alustEkson 27: 41 196 251–41 196 359, 109 alustEkson 28: 41 196 592–41 196 738, 147 alustEkson 29: 41 197 364–41 197 510, 147 alustEkson 30: 41 198 528–41 198 750, 223 alustEkson 31: 41 201 060–41 201 280, 221 alustEkson 32: 41 205 303–41 205 493, 191 alustEkson 33: 41 210 509–41 210 682, 174 alustEkson 34: 41 214 568–41 214 709, 142 alustEkson 35: 41 215 899–41 216 652, 754 alustEkson 36: 41 217 220–41 217 343, 124 alustEkson 37: 41 218 372–41 218 597, 226 alustEkson 38: 41 219 102–41 219 231, 130 alustEkson 39: 41 223 217–41 223 402, 186 alustEkson 40: 41 224 742–41 224 962, 221 alustEkson 41: 41 225 049–41 225 137, 89 alustEkson 42: 41 229 253–41 229 409, 157 alustEkson 43: 41 229 567–41 229 779, 213 alustEkson 44: 41 230 501–41 230 596, 96 alustEkson 45: 41 232 387–41 236 579, 4193 alust1510152025303540455′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 12,5 kb kogupikkusega 151,1 kb; neist 7665 alust kodeerivad valku.

    Kuidas genoomitest loetakse USP9X

    50

    kohad geenis USP9X, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

    Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni USP9X 151,1 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (12,5 kb).

    Samade haigustega seotud geenid

    Geeniga USP9X seotud tunnused

    Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida USP9X võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

    Välised lingid

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). USP9X geen: ubiquitin specific peptidase 9 X-linked. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/usp9x

    Vancouver

    Dante Labs. USP9X geen: ubiquitin specific peptidase 9 X-linked [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/usp9x

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test