Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

HACD1

3-hydroxyacyl-CoA dehydratase 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
10p12.33
Koordinaadid
Kromosoom 10: 17 589 032–17 617 374 (GRCh38)
Eksonid
7 eksonit, ulatus 28,3 kb
Valk
288 aminohapet
Tuntud ka kui
CAP
Varasemad tähised
PTPLA
MANE Select transkript
ENST00000361271.8NM_014241.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni HACD1 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.

Kuidas HACD1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 10, millel on sulg kohal, kus asub HACD1. HACD1 ja sellele lähedal asuvad 8 geeni kromosoomil 10, vahemikus 17 103 203 kuni 18 103 202.Kromosoom 1010p12.33p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.317,2 Mb17,4 Mb17,6 Mb17,8 Mb18 MbCUBN: 16 823 966–17 129 970, pöördne ahelCUBNTRDMT1: 17 137 336–17 202 054, pöördne ahelTRDMT1VIM: 17 228 241–17 237 595, otsene ahelVIMST8SIA6: 17 315 416–17 454 681, pöördne ahelST8SIA6HACD1: 17 589 032–17 617 374, pöördne ahelHACD1STAM: 17 644 124–17 735 901, otsene ahelSTAMTMEM236: 17 752 201–17 800 868, otsene ahelTMEM236MRC1: 17 809 014–17 911 607, otsene ahelMRC1SLC39A12: 17 951 825–18 043 292, otsene ahelSLC39A12HACD1 skeem: 7 eksonit kromosoomi 10 pöördne ahelalEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 2: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 7: 17 589 032–17 590 446, 1415 alustEkson 6: 17 594 205–17 594 383, 179 alustEkson 5: 17 599 290–17 599 411, 122 alustEkson 4: 17 603 560–17 603 648, 89 alustEkson 3: 17 603 726–17 603 744, 19 alustEkson 2: 17 603 930–17 604 047, 118 alustEkson 1: 17 617 083–17 617 374, 292 alust7515′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2,2 kb kogupikkusega 28,3 kb; neist 867 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse HACD1

2

kohad geenis HACD1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni HACD1 28,3 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,2 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). HACD1 geen: 3-hydroxyacyl-CoA dehydratase 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/hacd1

Vancouver

Dante Labs. HACD1 geen: 3-hydroxyacyl-CoA dehydratase 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/hacd1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test