Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

THRA

thyroid hormone receptor alpha

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
17q21.1
Koordinaadid
Kromosoom 17: 40 062 965–40 093 002 (GRCh38)
Eksonid
9 eksonit, ulatus 30 kb
Valk
410 aminohapet
Tuntud ka kui
EAR-7.1/EAR-7.2, THRA3, AR7, ERBA, NR1A1, TRalpha, TRalpha1, TRalpha2, c-ERBA-1, c-erbA, THRalpha, THRalpha1, THRalpha2
Varasemad tähised
THRA1, THRA2, ERBA1
MANE Select transkript
ENST00000450525.7NM_199334.5
Lookuse tüüp
Protein-coding
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Kaasasündinud hüpotüreoidism

    • Kilpnäärmehormooni puudus, mis esineb juba sünnist saati.

      • 3 GenCC esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

  • Kilpnäärmevähk

    • Hüpotüreoidism

      Kilpnäärmehormooni ebanormaalselt madal tase.

      • 3 GenCC esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
    • Kilpnäärme haigus

      Kilpnääret haarav haigus.

      • 3 GenCC esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Kuidas THRA on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 17, millel on sulg kohal, kus asub THRA. THRA ja sellele lähedal asuvad 30 geeni kromosoomil 17, vahemikus 39 577 984 kuni 40 577 983.Kromosoom 1717q21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.339,6 Mb39,8 Mb40 Mb40,2 Mb40,4 MbNEUROD2: 39 603 536–39 609 777, pöördne ahelNEUROD2PPP1R1B: 39 626 740–39 636 626, otsene ahelSTARD3: 39 637 058–39 664 201, otsene ahelSTARD3TCAP: 39 664 990–39 666 554, otsene ahelTCAPPNMT: 39 667 981–39 670 484, otsene ahelPNMTPGAP3: 39 671 120–39 696 797, pöördne ahelPGAP3ERBB2: 39 687 914–39 730 426, otsene ahelERBB2MIEN1: 39 728 496–39 730 555, pöördne ahelMIEN1GRB7: 39 737 490–39 747 292, otsene ahelGRB7IKZF3: 39 757 715–39 864 368, pöördne ahelIKZF3ZPBP2: 39 868 202–39 877 896, otsene ahelZPBP2GSDMB: 39 904 595–39 919 854, pöördne ahelGSDMBORMDL3: 39 919 927–39 982 186, pöördne ahelORMDL3LRRC3C: 39 927 725–39 946 538, otsene ahelLRRC3CGSDMA: 39 953 263–39 977 875, otsene ahelGSDMAPSMD3: 39 980 800–39 997 960, otsene ahelPSMD3CSF3: 40 015 361–40 017 816, otsene ahelCSF3MED24: 40 019 097–40 061 215, pöördne ahelMED24THRA: 40 062 965–40 093 002, otsene ahelTHRANR1D1: 40 092 793–40 100 630, pöördne ahelNR1D1MSL1: 40 121 637–40 136 935, otsene ahelMSL1CASC3: 40 140 278–40 177 001, otsene ahelCASC3RAPGEFL1: 40 177 010–40 195 656, otsene ahelRAPGEFL1WIPF2: 40 218 743–40 284 136, otsene ahelWIPF2CDC6: 40 287 831–40 304 657, otsene ahelCDC6RARA: 40 309 165–40 357 643, otsene ahelRARAGJD3: 40 360 652–40 364 737, pöördne ahelGJD3TOP2A: 40 388 521–40 417 941, pöördne ahelTOP2AIGFBP4: 40 442 913–40 460 822, otsene ahelIGFBP4TNS4: 40 475 828–40 501 630, pöördne ahelTNS4CCR7: 40 551 081–40 565 478, pöördne ahelCCR7THRA skeem: 9 eksonit kromosoomi 17 otsene ahelalEkson 6: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 8: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 40 062 965–40 063 092, 128 alustEkson 2: 40 074 192–40 074 541, 350 alustEkson 3: 40 076 871–40 076 938, 68 alustEkson 4: 40 077 508–40 077 608, 101 alustEkson 5: 40 083 835–40 083 982, 148 alustEkson 6: 40 084 610–40 084 815, 206 alustEkson 7: 40 086 707–40 086 853, 147 alustEkson 8: 40 088 242–40 088 500, 259 alustEkson 9: 40 089 206–40 093 002, 3797 alust1234567895′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 5,2 kb kogupikkusega 30 kb; neist 1233 alust kodeerivad valku.

Sekveneerimine: THRA

8

THRA positsioonid, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu piirkonnas, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.

Terve genoom katab kogu THRA geeni 30 kb ulatuses, sealhulgas intronid, mitte ainult 5,2 kb eksoneid.

Samade haigustega seotud geenid

Geeniga THRA seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida THRA võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-17: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.17-8666dff2.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). THRA geen: thyroid hormone receptor alpha. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/thra

Vancouver

Dante Labs. THRA geen: thyroid hormone receptor alpha [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/thra

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test