Geen
KIF22
kinesin family member 22
- HGNC 6391↗(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000079616↗(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 3835↗(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 16p11.2
- Koordinaadid
- Kromosoom 16: 29 790 751–29 805 384 (GRCh38)
- Eksonid
- 14 eksonit, ulatus 14,6 kb
- Valk
- 665 aminohapet
- Tuntud ka kui
- Kid, OBP-1, OBP-2
- Varasemad tähised
- KNSL4
- MANE Select transkript
- ENST00000160827.9NM_007317.3
- Lookuse tüüp
- gene with protein product
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Loe KIF22 ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanded
Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni KIF22 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.
Kuidas KIF22 on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
- Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 2,1 kb kogupikkusega 14,6 kb; neist 1998 alust kodeerivad valku.
Kuidas genoomitest loetakse KIF22
5
kohad geenis KIF22, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks
Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.
Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni KIF22 14,6 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,1 kb).
Geeniga KIF22 seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida KIF22 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Abnormality of limbs
- Abnormality of limbs
- Abnormality of the long bone of foot
- Abnormally shaped wrist bones
- Absent/small extremities
- Irregular wide portion of a long bone
- Knock knees
- Metaphyseal striations
- Outward bow-leggedness
Näita veel 20 tunnust
- Slender finger
- Slender long bones of hand
- Elbow flexion contracture
- Flat end part of innermost thighbone
- Hip dislocation
- Partial hip dislocation
- Wind-swept deformity of the knees
- Broad outermost finger bone
- Delayed bone maturation of the knee cap
- Dislocated hip since birth
- Dislocated radial head
- Flared wide portion of long bone
- Long innermost finger bone
- Long outermost bone of finger
- Narrow neck of thigh bone
- Slender innermost bone of finger
- Slender outermost bone of finger
- Small carpal bones
- Small innermost thighbone end part
- Streak increase in bone density in wide portion of wide bone
Abnormality of the musculoskeletal system
- Abnormal development of end part of bone
- Abnormal skeletal development
- Double-Jointed
- Abnormal curve of the backbone
- Delayed maturation of end part of long bone
- Flattened vertebrae
- Fragmented end part of bone
- Hunched back
Näita veel 19 tunnust
- Hypermobility of all joints
- Multiple joint dislocation
- Neonatal short-trunk short stature
- Premature osteoarthritis
- Radial head subluxation
- Scoliosis
- Spondyloepimetaphyseal dysplasia
- Kyphoscoliosis
- Thoracolumbar kyphosis
- Caudal interpedicular narrowing
- Delayed bone maturation of end part of digital bone
- Flat end part of bone
- Generalized decreased muscle tone
- Irregular end part of long bone
- Irregular vertebral endplates
- Large joint dislocations
- Low muscle tone
- Posterior scalloping of vertebral bodies
- Small end part of bone
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). KIF22 geen: kinesin family member 22. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/kif22
Dante Labs. KIF22 geen: kinesin family member 22 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/kif22
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast