Geen
SNRPB
small nuclear ribonucleoprotein polypeptides B and B1
- HGNC 11153↗(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000125835↗(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 6628↗(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 20p13
- Koordinaadid
- Kromosoom 20: 2 461 642–2 470 789 (GRCh38)
- Eksonid
- 7 eksonit, ulatus 9,1 kb
- Valk
- 231 aminohapet
- Tuntud ka kui
- COD, SmB/SmB', Sm-B/B', snRNP-B
- Varasemad tähised
- SNRPB1
- MANE Select transkript
- ENST00000381342.7NM_003091.4
- Lookuse tüüp
- gene with protein product
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Loe SNRPB ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanded
Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni SNRPB veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.
Kuidas SNRPB on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 1,1 kb kogupikkusega 9,1 kb; neist 696 alust kodeerivad valku.
Kuidas genoomitest loetakse SNRPB
2
kohad geenis SNRPB, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks
Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.
Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni SNRPB 9,1 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (1,1 kb).
Geeniga SNRPB seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida SNRPB võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Bell-shaped thorax
- Posterior rib gap
- Hunched back
- Scoliosis
- 10 pairs of ribs
- 11 pairs of ribs
- Abnormal deposits of calcium in the brain
- Anomalous rib insertion to vertebrae
Näita veel 3 tunnust
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). SNRPB geen: small nuclear ribonucleoprotein polypeptides B and B1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/snrpb
Dante Labs. SNRPB geen: small nuclear ribonucleoprotein polypeptides B and B1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/snrpb
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast