Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

OBSL1

obscurin like cytoskeletal adaptor 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
2q35
Koordinaadid
Kromosoom 2: 219 550 728–219 571 539 (GRCh38)
Eksonid
21 eksonit, ulatus 20,8 kb
Valk
1896 aminohapet
Tuntud ka kui
KIAA0657
MANE Select transkript
ENST00000404537.6NM_015311.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni OBSL1 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.

Kuidas OBSL1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
Kromosoom 2, millel on sulg kohal, kus asub OBSL1. OBSL1 ja sellele lähedal asuvad 29 geeni kromosoomil 2, vahemikus 219 061 134 kuni 220 061 133.Kromosoom 22q35p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3219,2 Mb219,4 Mb219,6 Mb219,8 Mb220 MbNHEJ1: 219 069 355–219 160 869, pöördne ahel: 219 075 329–219 170 827, pöördne ahelSLC23A3: 219 161 465–219 170 095, pöördne ahelSLC23A3CNPPD1: 219 170 704–219 182 664, pöördne ahelCNPPD1RETREG2: 219 176 225–219 185 917, otsene ahelRETREG2ZFAND2B: 219 195 237–219 209 651, otsene ahelABCB6: 219 209 765–219 219 012, pöördne ahel: 219 209 772–219 222 738, pöördne ahelATG9A: 219 219 380–219 230 383, pöördne ahelANKZF1: 219 229 769–219 236 679, otsene ahelGLB1L: 219 236 598–219 245 478, pöördne ahelSTK16: 219 245 212–219 250 339, otsene ahelTUBA4A: 219 249 710–219 277 902, pöördne ahelTUBA4ATUBA4B: 219 253 243–219 272 197, otsene ahelTUBA4BDNAJB2: 219 279 308–219 286 900, otsene ahelDNAJB2PTPRN: 219 289 623–219 309 648, pöördne ahelPTPRNRESP18: 219 327 407–219 335 552, pöördne ahelRESP18DNPEP: 219 360 090–219 400 022, pöördne ahelDNPEPDES: 219 417 474–219 426 740, otsene ahelDESSPEG: 219 434 471–219 493 629, otsene ahelSPEG: 219 491 867–219 498 244, otsene ahelSPEGNB: 219 496 129–219 498 287, otsene ahelGMPPA: 219 498 618–219 513 898, otsene ahelGMPPAASIC4: 219 514 170–219 538 772, otsene ahelCHPF: 219 538 949–219 543 818, pöördne ahelCHPFTMEM198: 219 543 130–219 550 595, otsene ahelTMEM198OBSL1: 219 550 728–219 571 539, pöördne ahelOBSL1INHA: 219 569 162–219 575 711, otsene ahelINHASTK11IP: 219 595 805–219 616 452, otsene ahelSTK11IPSLC4A3: 219 627 011–219 641 982, otsene ahelSLC4A3OBSL1 skeem: 21 eksonit kromosoomi 2 pöördne ahelalEkson 20: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 19: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 18: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 15: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 14: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 13: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 12: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 11: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 2: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 13 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 21: 219 550 728–219 550 842, 115 alustEkson 20: 219 551 529–219 551 798, 270 alustEkson 19: 219 552 112–219 552 216, 105 alustEkson 18: 219 552 536–219 552 697, 162 alustEkson 17: 219 552 868–219 553 024, 157 alustEkson 16: 219 553 574–219 553 686, 113 alustEkson 15: 219 554 474–219 554 740, 267 alustEkson 14: 219 556 020–219 556 292, 273 alustEkson 13: 219 556 454–219 556 723, 270 alustEkson 12: 219 557 343–219 557 618, 276 alustEkson 11: 219 557 823–219 558 110, 288 alustEkson 10: 219 558 184–219 558 459, 276 alustEkson 9: 219 559 225–219 559 497, 273 alustEkson 8: 219 562 402–219 562 674, 273 alustEkson 7: 219 563 355–219 563 627, 273 alustEkson 6: 219 565 242–219 565 514, 273 alustEkson 5: 219 566 830–219 567 126, 297 alustEkson 4: 219 567 273–219 567 575, 303 alustEkson 3: 219 567 718–219 567 969, 252 alustEkson 2: 219 568 055–219 568 324, 270 alustEkson 1: 219 570 221–219 571 539, 1319 alust21201816141210864215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 6,1 kb kogupikkusega 20,8 kb; neist 5691 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse OBSL1

52

kohad geenis OBSL1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni OBSL1 20,8 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (6,1 kb).

Geeniga OBSL1 seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida OBSL1 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). OBSL1 geen: obscurin like cytoskeletal adaptor 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/obsl1

Vancouver

Dante Labs. OBSL1 geen: obscurin like cytoskeletal adaptor 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/obsl1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test