Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

MKKS

MKKS centrosomal shuttling protein

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
20p12.2
Koordinaadid
Kromosoom 20: 10 401 009–10 434 222 (GRCh38)
Eksonid
6 eksonit, ulatus 33,2 kb
Valk
570 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Varasemad tähised
BBS6
MANE Select transkript
ENST00000347364.7NM_170784.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Bardet-Biedli ja Alströmi sündroomid

    • Bardet-Biedli sündroomAutosoomne retsessiivne

      Retsessiivne tsiliopaatia, mida põhjustavad variandid enam kui 20 geenis (kõige sagedamini BBS1 ja BBS10) ning mis avaldub võrkkesta düstroofiana, rasvumisena, lisasõrmede või -varvaste, neerukõrvalekallete ja õppimisraskustena.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Diagnoos võimaldab jälgida silma, neerusid ja diabeeti ning setmelanotiid on Bardet-Biedli sündroomiga seotud rasvumise ravimina heaks kiidetud.

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas MKKS on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 20, millel on sulg kohal, kus asub MKKS. MKKS ja sellele lähedal asuvad 6 geeni kromosoomil 20, vahemikus 9 917 616 kuni 10 917 615.Kromosoom 2020p12.2p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3310 Mb10,2 Mb10,4 Mb10,6 Mb10,8 MbANKEF1: 9 986 126–10 059 414, otsene ahelANKEF1SNAP25: 10 172 395–10 308 258, otsene ahelSNAP25MKKS: 10 401 009–10 434 222, pöördne ahelMKKS: 10 411 653–10 434 236, pöördne ahel: 10 411 653–10 434 236, pöördne ahelSLX4IP: 10 434 668–10 638 912, otsene ahelSLX4IPJAG1: 10 637 684–10 674 396, pöördne ahelJAG1MKKS skeem: 6 eksonit kromosoomi 20 pöördne ahelalEkson 6: 16 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 73 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 10 401 009–10 405 687, 4679 alustEkson 5: 10 407 616–10 407 726, 111 alustEkson 4: 10 408 628–10 408 803, 176 alustEkson 3: 10 412 530–10 413 931, 1402 alustEkson 2: 10 420 528–10 420 758, 231 alustEkson 1: 10 434 108–10 434 222, 115 alust6543215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 6,7 kb kogupikkusega 33,2 kb; neist 1713 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse MKKS

111

kohad geenis MKKS, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni MKKS 33,2 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (6,7 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). MKKS geen: MKKS centrosomal shuttling protein. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/mkks

Vancouver

Dante Labs. MKKS geen: MKKS centrosomal shuttling protein [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/mkks

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test