Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

TBCD

tubulin folding cofactor D

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
17q25.3
Koordinaadid
Kromosoom 17: 82 752 065–82 945 914 (GRCh38)
Eksonid
39 eksonit, ulatus 193,9 kb
Valk
1192 aminohapet
MANE Select transkript
ENST00000355528.9NM_005993.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni TBCD veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.

Kuidas TBCD on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 17, millel on sulg kohal, kus asub TBCD. TBCD ja sellele lähedal asuvad 14 geeni kromosoomil 17, vahemikus 82 348 990 kuni 83 348 989.Kromosoom 1717q25.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.382,4 Mb82,6 Mb82,8 Mb83 Mb83,2 MbTEX19: 82 359 246–82 363 775, otsene ahelTEX19UTS2R: 82 368 266–82 377 709, otsene ahelUTS2ROGFOD3: 82 389 210–82 418 637, pöördne ahelOGFOD3HEXD: 82 418 318–82 442 647, otsene ahelHEXDCYBC1: 82 440 351–82 450 829, pöördne ahelCYBC1NARF: 82 458 180–82 490 542, otsene ahelNARFFOXK2: 82 519 248–82 644 662, otsene ahelFOXK2WDR45B: 82 614 562–82 648 553, pöördne ahelWDR45BRAB40B: 82 654 543–82 698 734, pöördne ahelRAB40BFN3KRP: 82 716 693–82 730 873, otsene ahelFN3KRPFN3K: 82 735 149–82 751 198, otsene ahelFN3KTBCD: 82 752 065–82 945 914, otsene ahelTBCDZNF750: 82 829 434–82 840 030, pöördne ahelZNF750QTGAL: 82 942 149–83 051 829, pöördne ahelQTGALMETRNL: 83 079 583–83 095 125, otsene ahelMETRNLTBCD skeem: 39 eksonit kromosoomi 17 otsene ahelalEkson 2: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 4: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 9: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 10: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 14: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 15: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 18: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 19: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 21: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 24: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 26: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 27: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 31: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 32: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 36: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 82 752 065–82 752 377, 313 alustEkson 2: 82 756 165–82 756 215, 51 alustEkson 3: 82 763 965–82 764 062, 98 alustEkson 4: 82 766 267–82 766 368, 102 alustEkson 5: 82 768 420–82 768 566, 147 alustEkson 6: 82 772 452–82 772 507, 56 alustEkson 7: 82 781 589–82 781 721, 133 alustEkson 8: 82 797 757–82 797 802, 46 alustEkson 9: 82 800 864–82 800 996, 133 alustEkson 10: 82 805 875–82 806 011, 137 alustEkson 11: 82 807 608–82 807 668, 61 alustEkson 12: 82 809 708–82 809 782, 75 alustEkson 13: 82 814 840–82 814 934, 95 alustEkson 14: 82 870 224–82 870 380, 157 alustEkson 15: 82 884 145–82 884 202, 58 alustEkson 16: 82 889 668–82 889 697, 30 alustEkson 17: 82 893 547–82 893 632, 86 alustEkson 18: 82 900 651–82 900 731, 81 alustEkson 19: 82 903 405–82 903 478, 74 alustEkson 20: 82 905 936–82 906 053, 118 alustEkson 21: 82 907 761–82 907 821, 61 alustEkson 22: 82 909 285–82 909 307, 23 alustEkson 23: 82 911 758–82 911 789, 32 alustEkson 24: 82 920 556–82 920 618, 63 alustEkson 25: 82 921 501–82 921 577, 77 alustEkson 26: 82 923 652–82 923 733, 82 alustEkson 27: 82 924 939–82 925 057, 119 alustEkson 28: 82 926 400–82 926 491, 92 alustEkson 29: 82 927 186–82 927 323, 138 alustEkson 30: 82 927 905–82 927 988, 84 alustEkson 31: 82 929 113–82 929 271, 159 alustEkson 32: 82 929 362–82 929 500, 139 alustEkson 33: 82 930 522–82 930 643, 122 alustEkson 34: 82 932 658–82 932 735, 78 alustEkson 35: 82 937 271–82 937 360, 90 alustEkson 36: 82 938 049–82 938 136, 88 alustEkson 37: 82 939 367–82 939 476, 110 alustEkson 38: 82 941 399–82 941 483, 85 alustEkson 39: 82 942 449–82 945 914, 3466 alust15101520253035395′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 7,2 kb kogupikkusega 193,9 kb; neist 3579 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse TBCD

28

kohad geenis TBCD, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni TBCD 193,9 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (7,2 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). TBCD geen: tubulin folding cofactor D. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/tbcd

Vancouver

Dante Labs. TBCD geen: tubulin folding cofactor D [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/tbcd

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test