Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

CLCN3

Cl-/H+ antiporter 3

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
4q33
Koordinaadid
Kromosoom 4: 169 620 578–169 723 673 (GRCh38)
Eksonid
13 eksonit, ulatus 103,1 kb
Valk
818 aminohapet
Tuntud ka kui
CLC3, ClC-3
MANE Select transkript
ENST00000513761.6NM_001829.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni CLCN3 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.

Kuidas CLCN3 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 4, millel on sulg kohal, kus asub CLCN3. CLCN3 ja sellele lähedal asuvad 5 geeni kromosoomil 4, vahemikus 169 172 126 kuni 170 172 125.Kromosoom 44q33p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2169,2 Mb169,4 Mb169,6 Mb169,8 Mb170 MbSH3RF1: 169 094 259–169 271 185, pöördne ahelSH3RF1NEK1: 169 369 704–169 612 646, pöördne ahelNEK1CLCN3: 169 620 578–169 723 673, otsene ahelCLCN3HPF1: 169 729 465–169 757 972, pöördne ahelHPF1MFAP3L: 169 986 597–170 033 031, pöördne ahelMFAP3LAADAT: 170 059 663–170 091 699, pöördne ahelAADATCLCN3 skeem: 13 eksonit kromosoomi 4 otsene ahelalEkson 3: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 9: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 11: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 169 620 578–169 621 063, 486 alustEkson 2: 169 635 913–169 636 088, 176 alustEkson 3: 169 680 050–169 680 207, 158 alustEkson 4: 169 687 658–169 687 757, 100 alustEkson 5: 169 689 043–169 689 230, 188 alustEkson 6: 169 690 530–169 690 652, 123 alustEkson 7: 169 692 114–169 692 320, 207 alustEkson 8: 169 695 612–169 695 692, 81 alustEkson 9: 169 697 189–169 697 734, 546 alustEkson 10: 169 703 998–169 704 184, 187 alustEkson 11: 169 706 868–169 707 266, 399 alustEkson 12: 169 713 079–169 713 295, 217 alustEkson 13: 169 719 907–169 723 673, 3767 alust124681012135′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 6,6 kb kogupikkusega 103,1 kb; neist 2457 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse CLCN3

11

kohad geenis CLCN3, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist 7 (64%) asuvad lõikudes, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

  • Segmental duplications (7 kohta)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni CLCN3 103,1 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (6,6 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). CLCN3 geen: Cl-/H+ antiporter 3. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/clcn3

Vancouver

Dante Labs. CLCN3 geen: Cl-/H+ antiporter 3 [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/clcn3

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test