Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

GEMIN4

gem nuclear organelle associated protein 4

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
17p13.3
Koordinaadid
Kromosoom 17: 744 421–752 264 (GRCh38)
Eksonid
2 eksonit, ulatus 7,8 kb
Valk
1058 aminohapet
Tuntud ka kui
HHRF-1, DKFZP434B131, p97, DKFZP434D174, HC56, HCAP1
MANE Select transkript
ENST00000319004.6NM_015721.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni GEMIN4 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.

Kuidas GEMIN4 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 17, millel on sulg kohal, kus asub GEMIN4. GEMIN4 ja sellele lähedal asuvad 10 geeni kromosoomil 17, vahemikus 248 343 kuni 1 248 342.Kromosoom 1717p13.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.30,4 Mb0,6 Mb0,8 Mb1 Mb1,2 MbRPH3AL: 210 130–386 376, pöördne ahelRPH3ALLIAT1: 410 302–431 062, otsene ahelLIAT1RFLNB: 439 978–445 939, pöördne ahelRFLNBVPS53: 508 503–721 717, pöördne ahelVPS53TLCD3A: 732 412–743 009, otsene ahelTLCD3AGEMIN4: 744 421–752 264, pöördne ahelGEMIN4GLOD4: 757 097–782 341, pöördne ahelGLOD4MRM3: 782 342–792 510, otsene ahelMRM3NXN: 799 310–979 816, pöördne ahelNXNTIMM22: 997 090–1 003 671, otsene ahelTIMM22ABR: 1 003 519–1 229 738, pöördne ahelABRGEMIN4 skeem: 2 eksonit kromosoomi 17 pöördne ahelalEkson 2: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 744 421–748 032, 3612 alustEkson 1: 752 133–752 264, 132 alust215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 3,7 kb kogupikkusega 7,8 kb; neist 3177 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse GEMIN4

2

kohad geenis GEMIN4, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni GEMIN4 7,8 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (3,7 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). GEMIN4 geen: gem nuclear organelle associated protein 4. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/gemin4

Vancouver

Dante Labs. GEMIN4 geen: gem nuclear organelle associated protein 4 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/gemin4

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test