Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

SIX1

SIX homeobox 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
14q23.1
Koordinaadid
Kromosoom 14: 60 643 421–60 649 477 (GRCh38)
Eksonid
2 eksonit, ulatus 6,1 kb
Valk
284 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne
Varasemad tähised
DFNA23
MANE Select transkript
ENST00000645694.3NM_005982.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Branchio-oto-renaalne spektrumi häire

    • Autosoomne dominantne

      Domineeriv haigusseisund, mida põhjustavad peamiselt muutused geenides EYA1, SIX1 või SIX5. See põhjustab juhtivat, sensorineuraalset või segatüüpi kuulmislangust, kõrva väärarenguid, kaela tsüste või nüppe ning mõnel inimesel neerude anomaaliaid.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Selle teadmine annab aluse kuulmise hindamiseks ja neerude ultraheliuuringuteks jälgimiseks ning aitab suunata perekonnanõustamist.

  • Kongenitaalsed neerude ja kuseteede väärarengud

    • Branhio-oto-renaalne sündroomAutosoomne dominantne

      Seisund, mille põhjustavad EYA1 või SIX1 variandid; mõjutab kaela, kõrvu, kuulmist ja neerusid.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Teadmine suunab kuulmise hindamisele ja neerude pildiuuringule.

  • Kuulmislangus ja kurtus

    • Autosomaal-dominantne mittesündroomiline kuulmislangusAutosoomne dominantne

      Mittesündroomilise kurtuse autosomaal-dominantne vorm.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
    • Mittesündroomiline pärilik kuulmislangus

      Üks 97 sellega seotud geenist

      Pärilik kuulmislangus ilma muude meditsiiniliste tunnusteta, sh levinud retsessiivsed vormid, mis on põhjustatud geenidest GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC ja paljudest teistest geenidest, samuti dominantsed, X-seotud ja mitokondriaalsed vormid.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Geneetilise põhjuse teadmine võib aidata otsustada kuulmistoe ja koklea-implantaadi kasutuse üle, hinnata sobivust geeniteraapia uuringutesse (näiteks OTOF) ning toetada perekonna nõustamist.

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.

Kuidas SIX1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
Kromosoom 14, millel on sulg kohal, kus asub SIX1. SIX1 ja sellele lähedal asuvad 9 geeni kromosoomil 14, vahemikus 60 146 449 kuni 61 146 448.Kromosoom 1414q23.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3360,2 Mb60,4 Mb60,6 Mb60,8 Mb61 MbPCNX4: 60 091 910–60 171 377, otsene ahelPCNX4DHRS7: 60 140 808–60 169 856, pöördne ahelDHRS7PPM1A: 60 245 752–60 299 223, otsene ahelPPM1AC14orf39: 60 396 469–60 515 543, pöördne ahelC14orf39SIX6: 60 509 146–60 512 850, otsene ahelSIX6SIX1: 60 643 421–60 649 477, pöördne ahelSIX1SIX4: 60 709 539–60 724 362, pöördne ahelSIX4MNAT1: 60 734 733–60 973 862, otsene ahelMNAT1TRMT5: 60 971 441–60 981 694, pöördne ahelTRMT5SLC38A6: 60 981 106–61 114 316, otsene ahelSLC38A6SIX1 skeem: 2 eksonit kromosoomi 14 pöördne ahelalEkson 2: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 19 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 60 643 421–60 646 577, 3157 alustEkson 1: 60 648 630–60 649 477, 848 alust215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 4 kb kogupikkusega 6,1 kb; neist 855 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse SIX1

20

kohad geenis SIX1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni SIX1 6,1 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (4 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). SIX1 geen: SIX homeobox 1. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/six1

Vancouver

Dante Labs. SIX1 geen: SIX homeobox 1 [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/six1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test