Geen

PXDN

peroxidasin

Tsütogeneetiline asukoht: 2p25.3
Koordinaadid: Kromosoom 2: 1 631 887–1 744 515 (GRCh38)
Eksonid: 23 eksonit, ulatus 112,6 kb
Valk: 1479 aminohapet
Tuntud ka kui: KIAA0230, PRG2, MG50, D2S448, D2S448E, PXN
MANE Select transkript: ENST00000252804.9NM_012293.3
Lookuse tüüp: gene with protein product

Väga kõrge
Kindel
Madal
Väga madal

Loe PXDN ja kogu oma genoom ühe testiga.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

Dysgeneze prednjeg segmenta oka, Axenfeld-Riegerov sindrom i aniridija
- Dysgeneze prednjeg segmenta
  Skupina razvojnih stanja prednjeg dijela oka, uključujući Petersovu anomaliju, uzrokovanih promjenama u genima kao što su FOXC1, PITX3, FOXE3, CYP1B1 i CPAMD8.
  - ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
  - 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
  Mida teadmine muudab
  Doživotni rizik za glaukom je visok, pa se preporučuje redovito praćenje očnog tlaka.

Kuidas PXDN on üles ehitatud

Kodeeriv järjestus
Transleerimata piirkond
Intron
Transkriptsiooni suund
Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 6,8 kb kogupikkusega 112,6 kb; neist 4440 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse PXDN

kohad geenis PXDN, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni PXDN 112,6 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (6,8 kb).

Geeniga PXDN seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida PXDN võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Abnormality of the eye

Näita veel 1 tunnus

Ocular anterior segment dysgenesis

Välised lingid

Geenikirjed

Transkript

Valk

Variandid

Kliiniline

Kust see pärineb

HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). PXDN geen: peroxidasin. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/pxdn

Vancouver

Dante Labs. PXDN geen: peroxidasin [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/pxdn

Üks test. Vastused kogu eluks.