Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

CPAMD8

C3 and PZP like alpha-2-macroglobulin domain containing 8

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
19p13.11
Koordinaadid
Kromosoom 19: 16 892 951–17 026 810 (GRCh38)
Eksonid
42 eksonit, ulatus 133,9 kb
Valk
1885 aminohapet
Tuntud ka kui
KIAA1283, VIP, K-CAP
MANE Select transkript
ENST00000443236.7NM_015692.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Dysgeneze prednjeg segmenta oka, Axenfeld-Riegerov sindrom i aniridija

    • Dysgeneze prednjeg segmenta

      Skupina razvojnih stanja prednjeg dijela oka, uključujući Petersovu anomaliju, uzrokovanih promjenama u genima kao što su FOXC1, PITX3, FOXE3, CYP1B1 i CPAMD8.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Doživotni rizik za glaukom je visok, pa se preporučuje redovito praćenje očnog tlaka.

Kuidas CPAMD8 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 19, millel on sulg kohal, kus asub CPAMD8. CPAMD8 ja sellele lähedal asuvad 35 geeni kromosoomil 19, vahemikus 16 459 881 kuni 17 459 880.Kromosoom 1919p13.11p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4316,6 Mb16,8 Mb17 Mb17,2 Mb17,4 MbEPS15L1: 16 354 591–16 472 085, pöördne ahelEPS15L1CALR3: 16 479 061–16 496 167, pöördne ahelCALR3: 16 479 067–16 628 204, pöördne ahelC19orf44: 16 496 385–16 521 369, otsene ahelC19orf44CHERP: 16 517 882–16 542 547, pöördne ahelCHERPSLC35E1: 16 549 831–16 572 432, pöördne ahelSLC35E1MED26: 16 574 907–16 629 062, pöördne ahelMED26: 16 577 642–16 660 115, pöördne ahelSMIM7: 16 630 744–16 660 442, pöördne ahelSMIM7TMEM38A: 16 660 370–16 690 041, otsene ahelTMEM38ANWD1: 16 719 847–16 817 963, otsene ahelNWD1SIN3B: 16 829 387–16 880 355, otsene ahelSIN3BF2RL3: 16 888 844–16 892 606, otsene ahelF2RL3CPAMD8: 16 892 951–17 026 810, pöördne ahelCPAMD8HAUS8: 17 049 729–17 075 625, pöördne ahelHAUS8MYO9B: 17 075 728–17 214 537, otsene ahelMYO9BUSE1: 17 215 337–17 220 245, otsene ahelUSE1OCEL1: 17 226 198–17 229 219, otsene ahelOCEL1NR2F6: 17 229 207–17 245 953, pöördne ahelNR2F6: 17 235 940–17 255 448, pöördne ahelUSHBP1: 17 249 171–17 282 786, pöördne ahelBABAM1: 17 267 343–17 281 249, otsene ahel: 17 267 418–17 282 966, otsene ahelANKLE1: 17 281 645–17 287 649, otsene ahelABHD8: 17 292 131–17 310 236, pöördne ahelMRPL34: 17 292 543–17 306 847, otsene ahelMRPL34DDA1: 17 309 518–17 323 315, otsene ahelDDA1ANO8: 17 323 223–17 334 864, pöördne ahelANO8GTPBP3: 17 334 920–17 342 735, otsene ahelPLVAP: 17 351 450–17 377 356, pöördne ahelPLVAPCCDC194: 17 387 196–17 394 201, pöördne ahelCCDC194BST2: 17 402 933–17 407 393, pöördne ahelBST2MVB12A: 17 405 722–17 436 364, otsene ahelMVB12ATMEM221: 17 435 509–17 448 679, pöördne ahelTMEM221: 17 436 611–17 460 804, pöördne ahelNXNL1: 17 455 425–17 460 926, pöördne ahelNXNL1CPAMD8 skeem: 42 eksonit kromosoomi 19 pöördne ahelalEkson 40: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 37: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 33: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 27: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 25: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 24: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 18: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 17: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 15: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 12: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 7: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 42: 16 892 951–16 893 339, 389 alustEkson 41: 16 896 176–16 896 326, 151 alustEkson 40: 16 896 456–16 896 665, 210 alustEkson 39: 16 897 691–16 897 801, 111 alustEkson 38: 16 897 889–16 897 994, 106 alustEkson 37: 16 899 475–16 899 549, 75 alustEkson 36: 16 901 210–16 901 297, 88 alustEkson 35: 16 902 649–16 902 863, 215 alustEkson 34: 16 903 561–16 903 623, 63 alustEkson 33: 16 903 702–16 903 857, 156 alustEkson 32: 16 904 226–16 904 362, 137 alustEkson 31: 16 904 466–16 904 552, 87 alustEkson 30: 16 906 952–16 907 117, 166 alustEkson 29: 16 914 424–16 914 498, 75 alustEkson 28: 16 914 657–16 914 813, 157 alustEkson 27: 16 921 905–16 921 986, 82 alustEkson 26: 16 925 196–16 925 372, 177 alustEkson 25: 16 928 009–16 928 234, 226 alustEkson 24: 16 928 942–16 929 240, 299 alustEkson 23: 16 938 395–16 938 446, 52 alustEkson 22: 16 945 549–16 945 679, 131 alustEkson 21: 16 947 074–16 947 227, 154 alustEkson 20: 16 951 969–16 952 200, 232 alustEkson 19: 16 957 853–16 957 915, 63 alustEkson 18: 16 970 891–16 971 033, 143 alustEkson 17: 16 975 097–16 975 258, 162 alustEkson 16: 16 976 002–16 976 151, 150 alustEkson 15: 16 977 368–16 977 540, 173 alustEkson 14: 16 980 497–16 980 686, 190 alustEkson 13: 16 989 643–16 989 771, 129 alustEkson 12: 16 993 416–16 993 586, 171 alustEkson 11: 16 997 111–16 997 338, 228 alustEkson 10: 17 000 414–17 000 522, 109 alustEkson 9: 17 002 266–17 002 350, 85 alustEkson 8: 17 004 273–17 004 386, 114 alustEkson 7: 17 008 505–17 008 559, 55 alustEkson 6: 17 009 303–17 009 320, 18 alustEkson 5: 17 011 464–17 011 516, 53 alustEkson 4: 17 011 592–17 011 757, 166 alustEkson 3: 17 020 331–17 020 353, 23 alustEkson 2: 17 022 030–17 022 181, 152 alustEkson 1: 17 026 551–17 026 810, 260 alust4240353025201510515′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 6 kb kogupikkusega 133,9 kb; neist 5658 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse CPAMD8

16

kohad geenis CPAMD8, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist 2 (13%) asuvad lõikudes, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

  • Segmental duplications (2 kohta)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni CPAMD8 133,9 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (6 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). CPAMD8 geen: C3 and PZP like alpha-2-macroglobulin domain containing 8. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/cpamd8

Vancouver

Dante Labs. CPAMD8 geen: C3 and PZP like alpha-2-macroglobulin domain containing 8 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/cpamd8

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test