Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

PITX2

paired like homeodomain 2

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
4q25
Koordinaadid
Kromosoom 4: 110 617 423–110 623 077 (GRCh38)
Eksonid
3 eksonit, ulatus 5,7 kb
Valk
324 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne
Tuntud ka kui
IGDS, RS, Brx1, Otlx2, ARP1
Varasemad tähised
IRID2, IHG2, RIEG, RIEG1, RGS
MANE Select transkript
ENST00000644743.1NM_000325.6
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Dysgeneze prednjeg segmenta oka, Axenfeld-Riegerov sindrom i aniridija

    • Axenfeld-Riegerov sindromAutosoomne dominantne

      Dominantno stanje uzrokovano promjenama u genu PITX2 ili FOXC1, koje zahvaća šarenicu i kut za odvodnju, a ponekad i zube, lice i pupak.

      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Preporučuje se doživotni nadzor glaukoma, jer se glaukom razvije kod otprilike polovice oboljelih.

    • Dysgeneze prednjeg segmenta

      Skupina razvojnih stanja prednjeg dijela oka, uključujući Petersovu anomaliju, uzrokovanih promjenama u genima kao što su FOXC1, PITX3, FOXE3, CYP1B1 i CPAMD8.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Doživotni rizik za glaukom je visok, pa se preporučuje redovito praćenje očnog tlaka.

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.

Kuidas PITX2 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
Kromosoom 4, millel on sulg kohal, kus asub PITX2. PITX2 ja sellele lähedal asuvad 2 geeni kromosoomil 4, vahemikus 110 120 250 kuni 111 120 249.Kromosoom 44q25p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2110,2 Mb110,4 Mb110,6 Mb110,8 Mb111 MbELOVL6: 110 045 846–110 199 205, pöördne ahelELOVL6ENPEP: 110 365 733–110 565 286, otsene ahelENPEPPITX2: 110 617 423–110 623 077, pöördne ahelPITX2PITX2 skeem: 3 eksonit kromosoomi 4 pöördne ahelalEkson 3: 25 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 22 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 110 617 423–110 618 688, 1266 alustEkson 2: 110 621 164–110 621 369, 206 alustEkson 1: 110 622 256–110 623 077, 822 alust3215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2,3 kb kogupikkusega 5,7 kb; neist 975 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse PITX2

52

kohad geenis PITX2, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni PITX2 5,7 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,3 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). PITX2 geen: paired like homeodomain 2. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/pitx2

Vancouver

Dante Labs. PITX2 geen: paired like homeodomain 2 [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/pitx2

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test