Geen
PITX3
paired like homeodomain 3
- HGNC 9006(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000107859(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 5309(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 10q24.32
- Koordinaadid
- Kromosoom 10: 102 230 189–102 241 512 (GRCh38)
- Eksonid
- 4 eksonit, ulatus 11,3 kb
- Valk
- 302 aminohapet
- Varasemad tähised
- ASMD
- MANE Select transkript
- ENST00000370002.8NM_005029.4
- Lookuse tüüp
- gene with protein product
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Loe PITX3 ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanded
Dysgeneze prednjeg segmenta oka, Axenfeld-Riegerov sindrom i aniridija
- Dysgeneze prednjeg segmenta
Skupina razvojnih stanja prednjeg dijela oka, uključujući Petersovu anomaliju, uzrokovanih promjenama u genima kao što su FOXC1, PITX3, FOXE3, CYP1B1 i CPAMD8.
- 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
Mida teadmine muudab
Doživotni rizik za glaukom je visok, pa se preporučuje redovito praćenje očnog tlaka.
Pärilik kaasasündinud ja juveniilne katarakt
- Varajane mittesündroomne katarakt
Sünnist või varasest elueast esinev katarakt ilma muude tunnusteta, mida põhjustavad läätse geenide muutused, näiteks kristalliinid (CRYAA, CRYBB2, CRYGD ja teised), GJA3, GJA8 ja MIP.
- 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
Mida teadmine muudab
Lastel varajane avastamine ja operatsioon aitavad ennetada ambluoopiast tingitud püsivat nägemiskahjustust ning pereliikmetele saab pakkuda silmaarstlikku kontrolli.
Kuidas PITX3 on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
- Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 1,4 kb kogupikkusega 11,3 kb; neist 909 alust kodeerivad valku.
Kuidas genoomitest loetakse PITX3
4
kohad geenis PITX3, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks
Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.
Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni PITX3 11,3 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (1,4 kb).
Geeniga PITX3 seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida PITX3 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
- ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
- ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). PITX3 geen: paired like homeodomain 3. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/pitx3
Dante Labs. PITX3 geen: paired like homeodomain 3 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/pitx3
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast