Gen
GRK1
G protein-coupled receptor kinase 1
- HGNC 10013(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000185974(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 6011(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 13q34
- Coordenadas
- Cromosoma 13: 113.667.219–113.737.736 (GRCh38)
- Exones
- 7 exones en 70,5 kb
- Proteína
- 563 aminoácidos
- También conocido como
- GPRK1, RK
- Símbolos anteriores
- RHOK
- Transcrito MANE Select
- ENST00000335678.7NM_002929.3
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Ceguera nocturna estacionaria congénita
Grupo de enfermedades de la retina en su mayoría no progresivas, entre ellas la enfermedad de Oguchi, causadas por alteraciones en genes como NYX, CACNA1F, TRPM1, GRM6, GPR179 y SAG, a menudo con nistagmo o miopía.
- ClinGen califica la relación como definitiva
- 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
Qué cambia al conocerlo
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Estructura de GRK1
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 4,2 kb de los 70,5 kb del gen; 1692 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen GRK1
8
posiciones en GRK1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
Un genoma completo cubre los 70,5 kb de GRK1, incluidos los intrones, y no solo los 4,2 kb de exones.
Rasgos asociados a GRK1
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que GRK1 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
- La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen GRK1: G protein-coupled receptor kinase 1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/grk1
Dante Labs. Gen GRK1: G protein-coupled receptor kinase 1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/grk1
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