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Gen

SEC23B

SEC23 homolog B, COPII component

Resumen

Localización citogenética
20p11.23
Coordenadas
Cromosoma 20: 18.507.940–18.561.415 (GRCh38)
Exones
20 exones en 53,5 kb
Proteína
767 aminoácidos
También conocido como
CDA-II, CDAII, HEMPAS
Símbolos anteriores
CDAN2
Transcrito MANE Select
ENST00000650089.1NM_006363.6
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Anemias Diseritropoyéticas Congénitas

    • Anemia Diseritropoyética Congénita

      Grupo de enfermedades (tipos I a IV y formas relacionadas) causadas por alteraciones en genes como CDAN1, CDIN1, SEC23B, KIF23, KLF1 y GATA1, que se heredan principalmente de forma recesiva, aunque existen algunas formas dominantes.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 5 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Un diagnóstico orienta el seguimiento y el tratamiento de la sobrecarga de hierro, que puede aparecer incluso sin transfusiones; el interferón alfa puede ayudar en el tipo I.

Agrupaciones más amplias

  • Trastornos congénitos de la glicosilación

    • Trastornos congénitos de la glicosilación (CDG)

      Uno de 98 genes relacionados con ello

      Un amplio grupo de afecciones hereditarias en las que las cadenas de azúcares (glicanos) no se forman ni se unen correctamente a las proteínas y a los lípidos, y que a menudo afectan al cerebro, el hígado, la coagulación sanguínea, el crecimiento y otros muchos sistemas del organismo. La mayoría son autosómicas recesivas, pero algunas son ligadas al cromosoma X o autosómicas dominantes.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 5 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Estructura de SEC23B

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 20, con un corchete donde se ubica SEC23B. SEC23B y 11 genes cercanos en el cromosoma 20, desde 18.034.678 hasta 19.034.677.Cromosoma 2020p11.23p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3318,2 Mb18,4 Mb18,6 Mb18,8 Mb19 MbOVOL2: 17.956.979–18.059.188, hebra inversaOVOL2KAT14: 18.137.228–18.188.844, hebra directaKAT14PET117: 18.137.832–18.143.290, hebra directaPET117ZNF133: 18.288.265–18.316.996, hebra directaZNF133DZANK1: 18.383.361–18.467.332, hebra inversaDZANK1POLR3F: 18.466.878–18.484.648, hebra directaPOLR3FRBBP9: 18.486.540–18.497.260, hebra inversaRBBP9SEC23B: 18.507.940–18.561.415, hebra directaSEC23BSMIM26: 18.567.347–18.570.995, hebra directaSMIM26: 18.567.453–18.744.216, hebra directaDTD1: 18.587.917–18.780.666, hebra directaDTD1SCP2D1: 18.813.783–18.814.378, hebra directaSCP2D1Diagrama de SEC23B: 20 exones en la hebra directa del cromosoma 20Exón 2: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 9 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 12: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 13: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 14: 9 sitios conocidos que causan enfermedadExón 15: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 16: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 17: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 18: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 19: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 20: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 18.507.940–18.507.972, 33 basesExón 2: 18.510.822–18.511.056, 235 basesExón 3: 18.512.225–18.512.282, 58 basesExón 4: 18.515.650–18.515.736, 87 basesExón 5: 18.524.433–18.524.669, 237 basesExón 6: 18.524.935–18.525.020, 86 basesExón 7: 18.525.788–18.525.932, 145 basesExón 8: 18.526.373–18.526.531, 159 basesExón 9: 18.527.496–18.527.611, 116 basesExón 10: 18.530.680–18.530.803, 124 basesExón 11: 18.532.664–18.532.744, 81 basesExón 12: 18.535.653–18.535.742, 90 basesExón 13: 18.542.296–18.542.402, 107 basesExón 14: 18.543.019–18.543.172, 154 basesExón 15: 18.545.956–18.546.033, 78 basesExón 16: 18.548.609–18.548.770, 162 basesExón 17: 18.551.089–18.551.175, 87 basesExón 18: 18.554.235–18.554.390, 156 basesExón 19: 18.555.108–18.555.173, 66 basesExón 20: 18.560.651–18.561.415, 765 bases124681012141618205′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 3 kb de los 53,5 kb del gen; 2304 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen SEC23B

92

posiciones en SEC23B donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 53,5 kb de SEC23B, incluidos los intrones, y no solo los 3 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen SEC23B: SEC23 homolog B, COPII component. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/sec23b

Vancouver

Dante Labs. Gen SEC23B: SEC23 homolog B, COPII component [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/sec23b

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