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Gen

EIF2AK4

eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 4

Resumen

Localización citogenética
15q15.1
Coordenadas
Cromosoma 15: 39.934.115–40.035.591 (GRCh38)
Exones
39 exones en 101,5 kb
Proteína
1649 aminoácidos
También conocido como
GCN2, KIAA1338
Transcrito MANE Select
ENST00000263791.10NM_001013703.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Hipertensión arterial pulmonar hereditaria (HPAH)

    • Enfermedad pulmonar venooclusiva y/o hemangiomatosis capilar pulmonar

      Una forma poco frecuente de hipertensión pulmonar causada por el estrechamiento de las venas y los capilares pequeños de los pulmones, que con mayor frecuencia se debe a cambios en EIF2AK4.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Es importante conocerla porque algunos medicamentos estándar para la hipertensión pulmonar pueden provocar acumulación de líquido en los pulmones en esta afección, y puede ser necesaria una derivación temprana para valorar un trasplante.

    • Enfermedad pulmonar venooclusiva

      Estrechamiento u obstrucción de las venas pequeñas de los pulmones que conduce a hipertensión pulmonar; las formas hereditarias se deben a cambios en BMPR2 o EIF2AK4.

      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Estructura de EIF2AK4

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 15, con un corchete donde se ubica EIF2AK4. EIF2AK4 y 18 genes cercanos en el cromosoma 15, desde 39.484.853 hasta 40.484.852.Cromosoma 1515q15.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.339,6 Mb39,8 Mb40 Mb40,2 Mb40,4 MbTHBS1: 39.580.130–39.599.466, hebra directaTHBS1FSIP1: 39.588.357–39.782.858, hebra inversaFSIP1GPR176: 39.799.003–39.920.976, hebra inversaGPR176EIF2AK4: 39.934.115–40.035.591, hebra directaEIF2AK4SRP14: 40.032.985–40.039.186, hebra inversaSRP14BMF: 40.087.889–40.108.928, hebra inversaBMFBUB1B: 40.160.984–40.221.137, hebra directaBUB1BPAK6: 40.217.428–40.277.489, hebra directaPAK6BUB1B-PAK6: 40.218.500–40.264.890, hebra directaBUB1B-PAK6PLCB2: 40.278.176–40.307.965, hebra inversaPLCB2ANKRD63: 40.278.372–40.283.064, hebra inversaANKRD63INAFM2: 40.323.692–40.326.715, hebra directaINAFM2CCDC9B: 40.331.452–40.340.954, hebra inversaCCDC9BPHGR1: 40.351.025–40.357.622, hebra directaPHGR1DISP2: 40.358.219–40.378.621, hebra directaDISP2KNSTRN: 40.382.721–40.395.659, hebra directaKNSTRNIVD: 40.405.485–40.435.956, hebra directaIVDBAHD1: 40.436.611–40.468.242, hebra directaBAHD1CHST14: 40.470.984–40.473.158, hebra directaCHST14Diagrama de EIF2AK4: 39 exones en la hebra directa del cromosoma 15Exón 1: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 5: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 9: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 12: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 13: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 21: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 28: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 29: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 31: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 32: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 35: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 36: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 39.934.115–39.934.339, 225 basesExón 2: 39.939.505–39.939.617, 113 basesExón 3: 39.943.383–39.943.485, 103 basesExón 4: 39.949.116–39.949.268, 153 basesExón 5: 39.953.904–39.953.984, 81 basesExón 6: 39.955.620–39.955.768, 149 basesExón 7: 39.961.784–39.961.899, 116 basesExón 8: 39.965.686–39.965.843, 158 basesExón 9: 39.967.344–39.967.879, 536 basesExón 10: 39.972.908–39.973.014, 107 basesExón 11: 39.973.592–39.973.749, 158 basesExón 12: 39.976.414–39.976.844, 431 basesExón 13: 39.978.078–39.978.147, 70 basesExón 14: 39.985.805–39.985.888, 84 basesExón 15: 39.987.983–39.988.105, 123 basesExón 16: 39.990.273–39.990.377, 105 basesExón 17: 39.992.175–39.992.229, 55 basesExón 18: 39.992.769–39.992.848, 80 basesExón 19: 39.996.964–39.997.065, 102 basesExón 20: 39.998.731–39.998.784, 54 basesExón 21: 40.000.988–40.001.224, 237 basesExón 22: 40.002.713–40.002.788, 76 basesExón 23: 40.003.193–40.003.314, 122 basesExón 24: 40.007.016–40.007.065, 50 basesExón 25: 40.008.027–40.008.195, 169 basesExón 26: 40.009.614–40.009.730, 117 basesExón 27: 40.011.281–40.011.346, 66 basesExón 28: 40.016.502–40.016.672, 171 basesExón 29: 40.017.108–40.017.242, 135 basesExón 30: 40.019.093–40.019.200, 108 basesExón 31: 40.020.899–40.021.027, 129 basesExón 32: 40.022.519–40.022.605, 87 basesExón 33: 40.025.977–40.026.089, 113 basesExón 34: 40.029.406–40.029.464, 59 basesExón 35: 40.030.359–40.030.456, 98 basesExón 36: 40.032.169–40.032.237, 69 basesExón 37: 40.032.757–40.032.801, 45 basesExón 38: 40.034.326–40.034.444, 119 basesExón 39: 40.035.027–40.035.591, 565 bases15101520253035395′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 5,5 kb de los 101,5 kb del gen; 4950 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen EIF2AK4

19

posiciones en EIF2AK4 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 101,5 kb de EIF2AK4, incluidos los intrones, y no solo los 5,5 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen EIF2AK4: eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 4. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/eif2ak4

Vancouver

Dante Labs. Gen EIF2AK4: eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 4 [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/eif2ak4

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