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Gen

PLD1

phospholipase D1

Resumen

Localización citogenética
3q26.31
Coordenadas
Cromosoma 3: 171.600.404–171.810.483 (GRCh38)
Exones
27 exones en 210,1 kb
Proteína
1074 aminoácidos
Transcrito MANE Select
ENST00000351298.9NM_002662.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún PLD1. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de PLD1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 3, con un corchete donde se ubica PLD1. PLD1 y 3 genes cercanos en el cromosoma 3, desde 171.205.444 hasta 172.205.443.Cromosoma 33q26.31p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29171,4 Mb171,6 Mb171,8 Mb172 Mb172,2 MbTNIK: 171.058.414–171.460.473, hebra inversaTNIKPLD1: 171.600.404–171.810.483, hebra inversaPLD1TMEM212: 171.843.338–171.938.715, hebra directaTMEM212FNDC3B: 172.039.547–172.405.418, hebra directaFNDC3BDiagrama de PLD1: 27 exones en la hebra inversa del cromosoma 3Exón 24: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 22: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 18: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 15: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 14: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 12: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 11: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 10: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 9: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 27: 171.600.404–171.603.302, 2899 basesExón 26: 171.605.299–171.605.416, 118 basesExón 25: 171.612.279–171.612.432, 154 basesExón 24: 171.620.386–171.620.520, 135 basesExón 23: 171.642.840–171.642.889, 50 basesExón 22: 171.644.910–171.645.023, 114 basesExón 21: 171.659.213–171.659.301, 89 basesExón 20: 171.662.060–171.662.170, 111 basesExón 19: 171.674.500–171.674.613, 114 basesExón 18: 171.676.715–171.676.833, 119 basesExón 17: 171.677.566–171.677.694, 129 basesExón 16: 171.686.685–171.686.798, 114 basesExón 15: 171.687.371–171.687.584, 214 basesExón 14: 171.688.676–171.688.876, 201 basesExón 13: 171.692.332–171.692.442, 111 basesExón 12: 171.699.745–171.699.826, 82 basesExón 11: 171.708.755–171.708.838, 84 basesExón 10: 171.709.560–171.709.709, 150 basesExón 9: 171.713.893–171.714.045, 153 basesExón 8: 171.724.696–171.724.788, 93 basesExón 7: 171.726.018–171.726.076, 59 basesExón 6: 171.733.444–171.733.509, 66 basesExón 5: 171.734.865–171.734.970, 106 basesExón 4: 171.735.492–171.735.637, 146 basesExón 3: 171.737.532–171.737.659, 128 basesExón 2: 171.737.892–171.738.082, 191 basesExón 1: 171.810.399–171.810.483, 85 bases2725201510515′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 6 kb de los 210,1 kb del gen; 3225 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen PLD1

18

posiciones en PLD1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 210,1 kb de PLD1, incluidos los intrones, y no solo los 6 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen PLD1: phospholipase D1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/pld1

Vancouver

Dante Labs. Gen PLD1: phospholipase D1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/pld1

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