Χαρακτηριστικό
Weak and soft bones
Κλινική ονομασία: Rickets
Rickets is divided into two major categories including calcipenic and phosphopenic. Hypophosphatemia is described as a common manifestation of both categories. Hypophosphatemic rickets is the most common type of rickets that is characterized by low levels of serum phosphate, resistance to ultraviolet radiation or vitamin D intake. There are several issues involved in hypophosphatemic rickets such as calcium, vitamin D, phosphorus deficiencies. Moreover, other disorder can be associated with its occurrence such as absorption defects due to pancreatic, intestinal, gastric, and renal disorders and hepatobiliary disease. Symptoms are usually seen in childhood and can be varied in severity. Severe forms may be linked to bowing of the legs, poor bone growth, and short stature as well as joint and bone pain. Hypophosphatemic rickets are associated with renal excretion of phosphate, hypophosphatemia, and mineral defects in bones. The familial type of the disease is the most common type of rickets.
Σύνοψη
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of the musculoskeletal system
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Read the genes linked to Weak and soft bones, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας30 γονίδια που συνδέονται με το Weak and soft bones
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Weak and soft bones. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| CYP27B1cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| CYP2R1cytochrome P450 family 2 subfamily R member 1 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| FARSBphenylalanyl-tRNA synthetase subunit beta | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| HNF4Ahepatocyte nuclear factor 4 alpha | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| NEUROG3neurogenin 3 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PHEXphosphate regulating endopeptidase X-linked | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| SLC34A1solute carrier family 34 member 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| VDRvitamin D receptor | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CTNScystinosin, lysosomal cystine transporter | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 3 παθήσεις |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ATP8B1ATPase phospholipid transporting 8B1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FGF23fibroblast growth factor 23 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| HSD3B7hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 7 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC2A2solute carrier family 2 member 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| AKR1D1aldo-keto reductase family 1 member D1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ATP6V0A4ATPase H+ transporting V0 subunit a4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| BAATbile acid-CoA:amino acid N-acyltransferase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CLDN16claudin 16 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ALPLalkaline phosphatase, biomineralization associated | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CLCN5Cl-/H+ antiporter 5 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 2 παθήσεις |
| DMP1dentin matrix acidic phosphoprotein 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| EHHADHenoyl-CoA hydratase and 3-hydroxyacyl CoA dehydrogenase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| HLA-DQA1major histocompatibility complex, class II, DQ alpha 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| HLA-DQB1major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SLC34A3solute carrier family 34 member 3 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SLC4A1solute carrier family 4 member 1 (Diego blood group) | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TJP2tight junction protein 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Στενότερα χαρακτηριστικά
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες