Χαρακτηριστικό

Abnormality of the shoulder

Κλινική ονομασία: Abnormal shoulder morphology

An abnormality of the shoulder, which is defined as the structures surrounding the shoulder joint where the humerus attaches to the scapula.

HPO HP:0003043

Σύστημα του οργανισμού: Abnormality of the musculoskeletal system

Αυτή η σελίδα ως δεδομένα

Προσθέστε .json στη διεύθυνση της σελίδας ή ζητήστε application/json, για να τη διαβάσετε ως JSON.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/abnormal-shoulder-morphology.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

Άνοιγμα του JSON

Διαβάστε τα γονίδια που συνδέονται με τον/την Abnormality of the shoulder, καθώς και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με ένα μόνο τεστ.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας

17 γονίδια που συνδέονται με το Abnormality of the shoulder

Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Abnormality of the shoulder. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.

Γονίδιο	Πόσο συχνά παρατηρείται	Παθήσεις
HHAThedgehog acyltransferase	Πολύ συχνά (80–99%)	Σε 1 πάθηση
GDF3growth differentiation factor 3	Συχνά (30–79%)	Σε 1 πάθηση
GDF6growth differentiation factor 6	Συχνά (30–79%)	Σε 1 πάθηση
MEOX1mesenchyme homeobox 1	Συχνά (30–79%)	Σε 1 πάθηση
TRAPPC2trafficking protein particle complex subunit 2	Συχνά (30–79%)	Σε 1 πάθηση
ANKRD55ankyrin repeat domain 55	Μερικές φορές (5–29%)	Σε 1 πάθηση
BCORBCL6 corepressor	Μερικές φορές (5–29%)	Σε 1 πάθηση
CCN6cellular communication network factor 6	Μερικές φορές (5–29%)	Σε 1 πάθηση
CD247CD247 molecule	Μερικές φορές (5–29%)	Σε 1 πάθηση
IL2RAinterleukin 2 receptor subunit alpha	Μερικές φορές (5–29%)	Σε 1 πάθηση
IL2RBinterleukin 2 receptor subunit beta	Μερικές φορές (5–29%)	Σε 1 πάθηση
NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit	Μερικές φορές (5–29%)	Σε 1 πάθηση
PRNPprion protein (Kanno blood group)	Μερικές φορές (5–29%)	Σε 1 πάθηση
PTPN2protein tyrosine phosphatase non-receptor type 2	Μερικές φορές (5–29%)	Σε 1 πάθηση
PTPN22protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22	Μερικές φορές (5–29%)	Σε 1 πάθηση
RBM8ARNA binding motif protein 8A	Μερικές φορές (5–29%)	Σε 1 πάθηση
STAT4signal transducer and activator of transcription 4	Μερικές φορές (5–29%)	Σε 1 πάθηση

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Στενότερα χαρακτηριστικά

Ευρύτερα χαρακτηριστικά

Abnormal appendicular skeleton morphology Abnormality of the chest

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
Έκδοση δεδομένων 2026.10.17-8666dff2.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.