Χαρακτηριστικό
Increased red blood cells
Κλινική ονομασία: Polycythemia
Polycythemia is diagnosed if the red blood cell count, the hemoglobin level, and the red blood cell volume all exceed the upper limits of normal.
Σύνοψη
- Γνωστό και ως
- Abnormally shaped erythrocytes, Erythrocytosis, Polyglobulia
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of blood and blood-forming tissues
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Read the genes linked to Increased red blood cells, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας31 γονίδια που συνδέονται με το Increased red blood cells
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Increased red blood cells. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| BPGMbisphosphoglycerate mutase | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| EDNRBendothelin receptor type B | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| EPAS1endothelial PAS domain protein 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| HBBhemoglobin subunit beta | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| EPORerythropoietin receptor | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| JAK2Janus kinase 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC30A10solute carrier family 30 member 10 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CTR9CTR9 component of Paf1/RNA polymerase II complex | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DIS3L2DIS3 like 3'-5' exoribonuclease 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FHfumarate hydratase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| GPC3glypican 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| H19H19 imprinted maternally expressed transcript | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| POU6F2POU class 6 homeobox 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RESTRE1 silencing transcription factor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TRIM28tripartite motif containing 28 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TRIP13thyroid hormone receptor interactor 13 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| WT1WT1 transcription factor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CCND1cyclin D1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 2 παθήσεις |
| KCNN4potassium calcium-activated channel subfamily N member 4 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| PIEZO1piezo type mechanosensitive ion channel component 1 (Er blood group) | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC4A1solute carrier family 4 member 1 (Diego blood group) | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| VHLvon Hippel-Lindau tumor suppressor | Σπάνια (1–4%) | Σε 2 παθήσεις |
| ACVRL1activin A receptor like type 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CYB5R3cytochrome b5 reductase 3 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ENGendoglin | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| EPOerythropoietin | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| HBA1hemoglobin subunit alpha 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| HBA2hemoglobin subunit alpha 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PKLRpyruvate kinase L/R | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Στενότερα χαρακτηριστικά
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες