Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Χαρακτηριστικό

Small thyroid gland

Κλινική ονομασία: Thyroid hypoplasia

Developmental hypoplasia of the thyroid gland.

HPO HP:0005990

Σύνοψη

Γνωστό και ως
Hypoplastic thyroid
Σύστημα του οργανισμού
Abnormality of the endocrine system

23 γονίδια που συνδέονται με το Small thyroid gland

Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Small thyroid gland. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.

ΓονίδιοΠόσο συχνά παρατηρείταιΠαθήσεις
PAX8paired box 8Πολύ συχνά (80–99%)Σε 2 παθήσεις
SLC26A4solute carrier family 26 member 4Πολύ συχνά (80–99%)Σε 1 πάθηση
TSHBthyroid stimulating hormone subunit betaΠολύ συχνά (80–99%)Σε 1 πάθηση
TSHRthyroid stimulating hormone receptorΠολύ συχνά (80–99%)Σε 2 παθήσεις
ADAMTSL1ADAMTS like 1Συχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
HESX1HESX homeobox 1Συχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
IRS4insulin receptor substrate 4Συχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
KAT6Blysine acetyltransferase 6BΣυχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
LHX3LIM homeobox 3Συχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
LHX4LIM homeobox 4Συχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
POU1F1POU class 1 homeobox 1Συχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
PROP1PROP paired-like homeobox 1Συχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
TRHRthyrotropin releasing hormone receptorΣυχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
GLI3GLI family zinc finger 3Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
GNB2G protein subunit beta 2Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
KMT2Dlysine methyltransferase 2DΜερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHLΜερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
POLR1BRNA polymerase I subunit BΜερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
POLR1CRNA polymerase I and III subunit CΜερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
POLR1DRNA polymerase I and III subunit DΜερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
TCOF1treacle ribosome biogenesis factor 1Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
DUOX2dual oxidase 2Σπάνια (1–4%)Σε 1 πάθηση
NKX2-5NK2 homeobox 5Δεν έχει καταγραφείΣε 1 πάθηση

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Ευρύτερα χαρακτηριστικά

Aplasia/Hypoplasia of the thyroid gland

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.17-8666dff2.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας