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Gen

NLRP5

NLR family pyrin domain containing 5

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
19q13.43
Koordinaten
Chromosom 19: 55.986.775–56.061.810 (GRCh38)
Exons
15 Exons über 75 kb
Protein
1.149 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-dominant
Auch bekannt als
PYPAF8, MATER, PAN11, CLR19.8
Frühere Symbole
NALP5
MANE-Select-Transkript
ENST00000850973.1NM_001433705.1
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • Weibliche Unfruchtbarkeit

    • Erbliche Eizellreifungsstörung
      • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

  • Prägungsstörungen: Prader-Willi, Silver-Russell und Beckwith-Wiedemann

    • Beckwith-Wiedemann-Syndrom

      Eine Überwuchserkrankung, die durch Prägungsveränderungen an 11p15 (und manchmal durch Varianten in CDKN1C) verursacht wird. Sie kann zu einer großen Geburtsgröße, einer vergrößerten Zunge, Defekten der Bauchwand und einem erhöhten Risiko für kindliche Tumoren wie den Wilms-Tumor führen.

      • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Die Diagnose führt zu einer Tumorvorsorge im Kindesalter, einschließlich Ultraschall des Abdomens.

Übergeordnete Gruppen

  • Hypertrophe Kardiomyopathie

    • Autosomal-dominant

      Eines von 62 Genen, die damit verknüpft sind

      Eine Erkrankung, bei der der Herzmuskel ohne erkennbare Ursache verdickt (hypertrophiert) ist. Die Hypertrophie tritt meist asymmetrisch auf und kann mit einer Verengung des linksventrikulären Ausflusstrakts einhergehen.

      • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Betablocker, Nicht-Dihydropyridin-Kalziumkanalblocker, Vermeidung intensiver körperlicher Belastung, genetische Beratung

Vererbung

Autosomal-dominant
Eine veränderte Kopie von einem der beiden Elternteile reicht aus. Ein Elternteil, das eine solche Kopie hat, gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.

Aufbau von NLRP5

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 19, mit einer Klammer, an der NLRP5 liegt. NLRP5 und 30 Gene in der Nähe auf Chromosom 19, von 55.524.293 bis 56.524.292.Chromosom 1919q13.43p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4355,6 Mb55,8 Mb56 Mb56,2 Mb56,4 MbSBK2: 55.528.607–55.537.143, Minus-StrangSBK2SBK3: 55.539.018–55.550.284, Minus-StrangSBK3ZNF579: 55.576.774–55.580.921, Minus-StrangZNF579FIZ1: 55.591.371–55.606.194, Minus-StrangZNF524: 55.599.714–55.603.592, Plus-StrangZNF865: 55.605.502–55.617.269, Plus-StrangZNF784: 55.620.741–55.624.570, Minus-StrangZNF581: 55.624.664–55.647.294, Plus-StrangZNF581ZNF580: 55.635.003–55.643.470, Plus-StrangZNF580CCDC106: 55.640.967–55.653.161, Plus-StrangCCDC106U2AF2: 55.654.115–55.674.717, Plus-StrangU2AF2EPN1: 55.675.109–55.709.858, Plus-StrangEPN1NLRP9: 55.708.438–55.738.402, Minus-StrangNLRP9RFPL4A: 55.759.043–55.763.424, Plus-StrangRFPL4ARFPL4AL1: 55.769.118–55.773.420, Plus-StrangRFPL4AL1NLRP11: 55.785.397–55.836.800, Minus-StrangNLRP11NLRP4: 55.836.540–55.881.855, Plus-StrangNLRP4NLRP13: 55.891.699–55.932.336, Minus-StrangNLRP13NLRP8: 55.947.832–55.981.158, Plus-StrangNLRP8NLRP5: 55.986.775–56.061.810, Plus-StrangNLRP5ZNF787: 56.087.366–56.121.534, Minus-StrangZNF787ZNF444: 56.132.599–56.160.897, Plus-StrangZNF444GALP: 56.176.001–56.185.775, Plus-StrangGALPZSCAN5B: 56.189.686–56.197.815, Minus-StrangZSCAN5BZSCAN5C: 56.202.273–56.209.461, Plus-StrangZSCAN5CZSCAN5A: 56.219.670–56.368.383, Minus-StrangZSCAN5AEDDM13: 56.272.735–56.310.454, Plus-StrangEDDM13ZNF582: 56.375.840–56.393.606, Minus-StrangZNF582ZNF583: 56.397.966–56.436.035, Plus-StrangZNF583ZNF667: 56.438.631–56.478.099, Minus-StrangZNF667ZNF471: 56.507.730–56.530.276, Plus-StrangZNF471Diagramm von NLRP5: 15 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 19Exon 2: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 7: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 1: 55.986.775–55.986.821, 47 BasenExon 2: 56.003.736–56.004.095, 360 BasenExon 3: 56.008.788–56.008.853, 66 BasenExon 4: 56.015.742–56.015.798, 57 BasenExon 5: 56.019.342–56.019.398, 57 BasenExon 6: 56.020.375–56.020.431, 57 BasenExon 7: 56.026.913–56.028.509, 1.597 BasenExon 8: 56.032.611–56.032.781, 171 BasenExon 9: 56.033.542–56.033.709, 168 BasenExon 10: 56.038.025–56.038.195, 171 BasenExon 11: 56.040.922–56.041.092, 171 BasenExon 12: 56.050.418–56.050.588, 171 BasenExon 13: 56.053.638–56.053.808, 171 BasenExon 14: 56.058.240–56.058.410, 171 BasenExon 15: 56.061.396–56.061.810, 415 Basen12468101214155′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 3,9 kb der 75 kb des Gens aus; 3.450 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest NLRP5

2

Positionen in NLRP5, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 75 kb von NLRP5, einschließlich der Introns, und nicht nur die 3,9 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). NLRP5-Gen: NLR family pyrin domain containing 5. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/nlrp5

Vancouver

Dante Labs. NLRP5-Gen: NLR family pyrin domain containing 5 [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/nlrp5

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