Gen
DDX41
DEAD-box helicase 41
- HGNC 18674(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000183258(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 51428(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 5q35.3
- Koordinaten
- Chromosom 5: 177.511.577–177.516.961 (GRCh38)
- Exons
- 17 Exons über 5,4 kb
- Protein
- 622 Aminosäuren
- Vererbung
- Autosomal-dominant
- Auch bekannt als
- ABS, MGC8828
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000330503.12NM_016222.4
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
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Erbliche Veranlagung für myeloische Blutkrebserkrankungen
- Mit DDX41 zusammenhängende Veranlagung für hämatologische MalignomeAutosomal-dominant
DDX41-Varianten, die das Risiko für myelodysplastische Syndrome und akute myeloische Leukämie erhöhen, meist im höheren Erwachsenenalter.
- ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
- 5 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Was das Wissen verändert
Überwachung der Blutwerte und Untersuchung verwandter Spender vor einer Stammzelltransplantation.
Vererbung
- Autosomal-dominant
- Eine veränderte Kopie von einem der beiden Elternteile reicht aus. Ein Elternteil, das eine solche Kopie hat, gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.
Aufbau von DDX41
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 2,1 kb der 5,4 kb des Gens aus; 1.869 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest DDX41
61
Positionen in DDX41, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 5,4 kb von DDX41, einschließlich der Introns, und nicht nur die 2,1 kb Exons.
Mit DDX41 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die DDX41 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). DDX41-Gen: DEAD-box helicase 41. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/ddx41
Dante Labs. DDX41-Gen: DEAD-box helicase 41 [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/ddx41
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