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Gen

ELANE

elastase, neutrophil expressed

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
19p13.3
Koordinaten
Chromosom 19: 852.303–856.243 (GRCh38)
Exons
5 Exons über 3,9 kb
Protein
267 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-dominant
Auch bekannt als
NE, HNE, HLE, PMN-E
Frühere Symbole
ELA2
MANE-Select-Transkript
ENST00000263621.2NM_001972.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Schwere kongenitale Neutropenie

    • ELANE-assoziierte NeutropenieAutosomal-dominant

      Eine dominant vererbte Erkrankung, die durch Veränderungen in ELANE verursacht wird und entweder eine schwere angeborene Neutropenie oder eine zyklische Neutropenie auslöst. Bei der zyklischen Neutropenie sinkt die Neutrophilenzahl etwa alle drei Wochen.

      • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Eine Diagnose leitet die Behandlung mit G-CSF. Bei der schweren Form ist zusätzlich eine Überwachung auf myelodysplastisches Syndrom und Leukämie angezeigt.

Vererbung

Autosomal-dominant
Eine veränderte Kopie von einem der beiden Elternteile reicht aus. Ein Elternteil, das eine solche Kopie hat, gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.

Aufbau von ELANE

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 19, mit einer Klammer, an der ELANE liegt. ELANE und 43 Gene in der Nähe auf Chromosom 19, von 354.273 bis 1.354.272.Chromosom 1919p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.430,4 Mb0,6 Mb0,8 Mb1 Mb1,2 MbSPMAP2: 361.747–376.026, Minus-StrangSPMAP2C2CD4C: 405.443–409.214, Minus-StrangC2CD4CSHC2: 416.315–461.100, Minus-StrangSHC2CIMAP1D: 462.728–474.983, Minus-StrangCIMAP1DMADCAM1: 489.176–505.343, Plus-StrangMADCAM1TPGS1: 507.488–520.846, Plus-StrangTPGS1CDC34: 531.435–542.092, Plus-StrangCDC34GZMM: 544.034–549.924, Plus-StrangGZMMBSG: 571.277–583.498, Plus-StrangBSGHCN2: 589.881–617.159, Plus-StrangHCN2POLRMT: 617.168–633.619, Minus-StrangPOLRMTFGF22: 639.879–644.373, Plus-StrangFGF22RNF126: 647.526–663.336, Minus-StrangRNF126FSTL3: 676.366–683.793, Plus-StrangFSTL3PRSS57: 685.546–695.498, Minus-StrangPRSS57PALM: 708.906–748.329, Plus-StrangPALMMISP: 748.404–764.363, Plus-StrangMISPPTBP1: 797.075–812.327, Plus-StrangPTBP1PLPPR3: 810.908–822.619, Minus-StrangAZU1: 825.097–832.018, Plus-StrangAZU1PRTN3: 840.999–848.255, Plus-StrangPRTN3ELANE: 852.303–856.243, Plus-StrangELANECFD: 859.426–869.492, Plus-StrangCFDMED16: 867.630–893.222, Minus-StrangMED16R3HDM4: 896.503–913.245, Minus-StrangR3HDM4KISS1R: 917.287–921.005, Plus-StrangKISS1RARID3A: 924.528–975.939, Plus-StrangARID3AWDR18: 984.248–998.438, Plus-StrangWDR18GRIN3B: 1.000.419–1.009.732, Plus-StrangGRIN3BTMEM259: 1.009.615–1.021.270, Minus-StrangTMEM259CNN2: 1.026.270–1.039.077, Plus-StrangCNN2ABCA7: 1.039.997–1.065.572, Plus-StrangABCA7ARHGAP45: 1.065.923–1.087.829, Plus-StrangARHGAP45POLR2E: 1.085.104–1.095.486, Minus-StrangPOLR2EGPX4: 1.103.982–1.106.791, Plus-StrangGPX4SBNO2: 1.107.634–1.174.295, Minus-StrangSBNO2STK11: 1.177.558–1.228.431, Plus-StrangSTK11CBARP: 1.228.282–1.239.465, Minus-StrangCBARPATP5F1D: 1.241.734–1.244.828, Plus-StrangATP5F1DMIDN: 1.248.316–1.259.145, Plus-StrangMIDNCIRBP: 1.259.384–1.274.880, Plus-StrangCIRBPFAM174C: 1.275.509–1.279.244, Plus-StrangFAM174C: 1.276.021–1.279.244, Plus-StrangEFNA2: 1.285.873–1.301.431, Plus-StrangDiagramm von ELANE: 5 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 19Exon 1: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 12 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 7 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 11 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 16 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 852.303–852.395, 93 BasenExon 2: 852.876–853.032, 157 BasenExon 3: 853.262–853.403, 142 BasenExon 4: 855.564–855.794, 231 BasenExon 5: 855.958–856.243, 286 Basen123455′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 0,9 kb der 3,9 kb des Gens aus; 804 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest ELANE

55

Positionen in ELANE, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 3,9 kb von ELANE, einschließlich der Introns, und nicht nur die 0,9 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (o. J.). ELANE-Gen: elastase, neutrophil expressed. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/elane

Vancouver

Dante Labs. ELANE-Gen: elastase, neutrophil expressed [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/elane

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