Merkmal
Collapsed nostrils
Klinische Bezeichnung: Narrow naris
Slender, slit-like aperture of the nostril.
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Narrow nostrils, Slit-like nostrils, Small nostrils, Thin nostrils, Naris, narrow, Naris, slit-like, Narrow nares, Thin nares
- Körpersystem
- Abnormality of head or neck
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Meinen Genome Test bestellen10 Gene mit Collapsed nostrils verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Collapsed nostrils auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| PAX3paired box 3 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| KCNJ6potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 6 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| MED16mediator complex subunit 16 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MEGF8multiple EGF like domains 8 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PRMT7protein arginine methyltransferase 7 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TGDSTDP-glucose 4,6-dehydratase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| WDR26WD repeat domain 26 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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