Gen
ABCA7
ATP binding cassette subfamily A member 7
- HGNC 37(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000064687(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 10347(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 19p13.3
- Koordinaten
- Chromosom 19: 1.040.107–1.065.572 (GRCh38)
- Exons
- 47 Exons über 25,5 kb
- Protein
- 2.146 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- ABCX
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000263094.11NM_019112.4
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
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Aufbau von ABCA7
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 6,8 kb der 25,5 kb des Gens aus; 6.441 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest ABCA7
9
Positionen in ABCA7, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 25,5 kb von ABCA7, einschließlich der Introns, und nicht nur die 6,8 kb Exons.
Mit ABCA7 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die ABCA7 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). ABCA7-Gen: ATP binding cassette subfamily A member 7. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/abca7
Dante Labs. ABCA7-Gen: ATP binding cassette subfamily A member 7 [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/abca7
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