Merkmal
Light eye color
Klinische Bezeichnung: Iris hypopigmentation
An abnormal reduction in the amount of pigmentation of the iris.
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Light eye colour, Reduced iris pigmentation
- Körpersystem
- Abnormality of the eye
Read the genes linked to Light eye color, and the rest of your genome, with one test.
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Meinen Genome Test bestellen34 Gene mit Light eye color verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Light eye color auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | Immer | In 1 Erkrankung |
| ADGRV1adhesion G protein-coupled receptor V1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| AP3D1adaptor related protein complex 3 subunit delta 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ARSGarylsulfatase G | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CEP78centrosomal protein 78 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CLRN1clarin 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| GPR143G protein-coupled receptor 143 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| HARS1histidyl-tRNA synthetase 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| MYO5Amyosin VA | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| MYO7Amyosin VIIA | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| PDZD7PDZ domain containing 7 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| PITX2paired like homeodomain 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| TYRtyrosinase | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| USH2Ausherin | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| WHRNwhirlin | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| XYLT2xylosyltransferase 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ATP10AATPase phospholipid transporting 10A (putative) | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| BEST1bestrophin 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| IMPG1interphotoreceptor matrix proteoglycan 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| IMPG2interphotoreceptor matrix proteoglycan 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| KANSL1KAT8 regulatory NSL complex subunit 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| LYSTlysosomal trafficking regulator | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Häufig (30–79 %) | In 4 Erkrankungen |
| MC1Rmelanocortin 1 receptor | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NDNnecdin, MAGE family member | Häufig (30–79 %) | In 4 Erkrankungen |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Häufig (30–79 %) | In 5 Erkrankungen |
| PRPH2peripherin 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC45A2solute carrier family 45 member 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide N | Häufig (30–79 %) | In 6 Erkrankungen |
| TYRP1tyrosinase related protein 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| UBE3Aubiquitin protein ligase E3A | Häufig (30–79 %) | In 4 Erkrankungen |
| MLPHmelanophilin | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RAB27ARAB27A, member RAS oncogene family | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Untergeordnete Merkmale
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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