Gen
F8
coagulation factor VIII
- HGNC 3546(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000185010(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 2157(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- Xq28
- Koordinaten
- Chromosom X: 154.835.792–155.022.723 (GRCh38)
- Exons
- 26 Exons über 186,9 kb
- Protein
- 2.351 Aminosäuren
- Vererbung
- X-chromosomal-rezessiv
- Auch bekannt als
- FVIII, DXS1253E, HEMA
- Frühere Symbole
- F8C
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000360256.9NM_000132.4
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
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Hämophilie
- X-chromosomal-rezessiv
Eine Gruppe von Blutgerinnungsstörungen, die durch einen Mangel an Gerinnungsfaktor VIII (Hämophilie A) oder Faktor IX (Hämophilie B) verursacht werden.
- ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
- 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Was das Wissen verändert
Faktorsubstitutionstherapie, Faktorpräparate mit verlängerter Halbwertszeit, Emicizumab (bispezifischer Antikörper), Immuntoleranztherapie
Vererbung
- X-chromosomal-rezessiv
- Die Veränderung liegt auf dem X-Chromosom. Eine Kopie betrifft daher männliche Personen, die nur ein X-Chromosom haben, während Frauen mit einer Kopie in der Regel Trägerinnen sind. Eine trägerinnende Mutter gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.
Aufbau von F8
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
- Varianten mit Seite
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 9 kb der 186,9 kb des Gens aus; 7.056 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest F8
384
Positionen in F8, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 186,9 kb von F8, einschließlich der Introns, und nicht nur die 9 kb Exons.
Varianten mit Seite (54)
Die F8-Varianten mit Seite hier, zuerst die mit den meisten Review-Sternen. Jede Seite beschreibt den öffentlichen Eintrag von ClinVar zur Variante, niemals ein Ergebnis.
| Variante | HGVS c. | Exon oder Intron | Position (GRCh38) | ClinVar-Klassifikation | Überprüfungsstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| A111T | c.331G>A | Exon 3 | 154.997.030 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| A415D | c.1244C>A | Exon 8 | 154.966.453 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| A415V | c.1244C>T | Exon 8 | 154.966.453 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| A2220P | c.6658G>C | Exon 24 | 154.861.783 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| c.1420G>C | Exon 9 | 154.965.993 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft | |
| c.5217C>T | Exon 14 | 154.928.573 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft | |
| c.6429+2T>A | Intron 22 | 154.896.075 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft | |
| C2345R | c.7033T>C | Exon 26 | 154.837.620 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| E200G | c.599A>G | Exon 4 | 154.992.938 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| E739K | c.2215G>A | Exon 14 | 154.931.575 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
Mit F8 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die F8 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Blood clot in cerebral vein
- Blood clot in portal vein
- Increased factor VIII activity
- Left ventricular thrombus
- Recurrent deep vein blood clot
- Bleeding tendency
- Bruising susceptibility
- Prolonged partial thromboplastin time
30 weitere Merkmale anzeigen
- Reduced factor VIII activity
- Abnormally heavy bleeding during menstruation
- Bleeding below the skin
- Bleeding gums
- Bleeding post-delivery
- Bleeding with minor or no trauma
- Bleeding within a joint
- Blood clot in a deep vein
- Bloody nose
- Excessive bleeding after minor trauma
- Oral cavity bleeding
- Prolonged bleeding after dental extraction
- Prolonged bleeding after surgery
- Prolonged bleeding following procedure
- Black feces
- Bleeding within the skull
- Cephalohematoma
- Epidural hemorrhage
- Gastrointestinal bleeding
- Low number of red blood cells or hemoglobin
- Prolonged bleeding following circumcision
- Prolonged prothrombin time
- Reduced von Willebrand factor activity
- Subdural hemorrhage
- Vomiting blood
- Blood spots
- Intraventricular hemorrhage
- Petechiae
- Spontaneous hematomas
- Muscle hemorrhage
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). F8-Gen: coagulation factor VIII. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/f8
Dante Labs. F8-Gen: coagulation factor VIII [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/f8
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