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Traits
Traits linked to COL11A2
collagen type XI alpha 2 chain
The Human Phenotype Ontology links 99 traits to COL11A2, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.
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Abnormality of the musculoskeletal system
Abnormality of limbs
| Trait | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Broad wide portion of long bone | Immer |
| Shortened 5th long bone of hand | Immer |
| Abnormal shape of shaft of long bone | Sehr häufig (80–99 %) |
| Abnormality of the wide portion of a long bone | Sehr häufig (80–99 %) |
| Short fingers or toes | Sehr häufig (80–99 %) |
| Dumbbell-shaped thighbone | Häufig (30–79 %) |
| Limb undergrowth | Häufig (30–79 %) |
| Metaphyseal cupping | Häufig (30–79 %) |
| Abnormal shape of long bones of hand | Manchmal (5–29 %) |
| Bowed calf bone | Manchmal (5–29 %) |
| Bowed shankbone | Manchmal (5–29 %) |
| Flared femoral metaphysis | Manchmal (5–29 %) |
| Gap between 1st and 2nd toes | Manchmal (5–29 %) |
| Permanent flexion of the finger | Manchmal (5–29 %) |
| Short finger bones | Manchmal (5–29 %) |
| Shortened long bone of hand | Manchmal (5–29 %) |
| Smaller or shorter than typical limbs | Manchmal (5–29 %) |
| Absent/small end part of innermost thighbone | Nicht erfasst |
| Flared wide portion of long bone | Nicht erfasst |
| Large ankle bones | Nicht erfasst |
| Prominent hinge joints | Nicht erfasst |
| Short palm | Nicht erfasst |
Abnormality of head or neck
| Trait | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Depressed nasal bridge | Immer |
| Frontal bossing | Immer |
| Midface retrusion | Immer |
| Nasal tip, upturned | Immer |
| Prominent brow | Immer |
| Short nose | Immer |
| Zygomatic flattening | Immer |
| Cleft palate | Sehr häufig (80–99 %) |
| Long philtrum | Sehr häufig (80–99 %) |
| Round face | Sehr häufig (80–99 %) |
| Short neck | Sehr häufig (80–99 %) |
| Wider-than-typical soft spot of skull | Sehr häufig (80–99 %) |
| Bifid uvula | Häufig (30–79 %) |
| Downward slanting of the opening between the eyelids | Häufig (30–79 %) |
| Flat face | Häufig (30–79 %) |
| Little lower jaw | Häufig (30–79 %) |
| Narrow mouth | Häufig (30–79 %) |
| Retraction of the tongue | Häufig (30–79 %) |
| Asymmetry of the posterior head | Manchmal (5–29 %) |
| Bulbous nose | Nicht erfasst |
| Pierre-Robin sequence | Nicht erfasst |
Abnormality of the eye
| Trait | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Bulging eye | Immer |
| Wide-set eyes | Manchmal (5–29 %) |
| Cross-eyed | Selten (1–4 %) |
| Farsightedness | Selten (1–4 %) |
| Mild myopia | Selten (1–4 %) |
| Clouding of the lens of the eye | Nicht erfasst |
| Degenerative vitreoretinopathy | Nicht erfasst |
| Retinal detachment | Nicht erfasst |
| Severe near sightedness | Nicht erfasst |
Abnormality of the ear
| Trait | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Sensorineural hearing impairment | Immer |
| Hearing abnormality | Häufig (30–79 %) |
| Low-set ears | Häufig (30–79 %) |
| Ears rotated toward back of head | Manchmal (5–29 %) |
| Mixed hearing impairment | Nicht erfasst |
Abnormality of the digestive system
| Trait | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Belly sticks out | Immer |
| Omphalocele | Manchmal (5–29 %) |
Growth abnormality
| Trait | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Short stature | Immer |
| Disproportionate short stature | Sehr häufig (80–99 %) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Trait | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| High levels of amniotic fluid | Manchmal (5–29 %) |
Abnormality of the immune system
| Trait | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Recurrent pneumonia | Nicht erfasst |
Abnormality of the integument
| Trait | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Small fingernail | Häufig (30–79 %) |
Abnormality of the respiratory system
| Trait | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Respiratory function loss | Häufig (30–79 %) |
Constitutional symptom
| Trait | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Joint pain | Immer |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Woher diese Angaben stammen
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to COL11A2 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.
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