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Gen

TAP2

transporter 2, ATP binding cassette subfamily B member

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
6p21.32
Koordinaten
Chromosom 6: 32.825.415–32.838.739 (GRCh38)
Exons
12 Exons über 13,3 kb
Protein
686 Aminosäuren
Auch bekannt als
PSF2, RING11, D6S217E
Frühere Symbole
ABCB3
MANE-Select-Transkript
ENST00000374897.4NM_001290043.2
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

    • Sonstige angeborene Immundefekte

      • Immundefekterkrankung

        Eines von 170 Genen, die damit verknüpft sind

        Erkrankung, bei der ein Mangel oder Defekt der Immunmechanismen vorliegt, entweder zellulärer oder humoraler Art.

        • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
        • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
        Was das Wissen verändert

        HSCT bei SCID und schweren PID; Immunglobulinsubstitution (IVIG/SCIG) bei Antikörpermangelerkrankungen; Leniolisib (Joenja, FDA 2023) bei APDS; Gentherapie bei ADA-SCID; Abatacept bei CTLA4/LRBA-Mangel; prophylaktische Antibiotika; G-CSF bei CGD

    Aufbau von TAP2

    • Kodierende Sequenz
    • Nicht translatierte Region
    • Intron
    • Transkriptionsrichtung
    • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
    • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
    Chromosom 6, mit einer Klammer, an der TAP2 liegt. TAP2 und 37 Gene in der Nähe auf Chromosom 6, von 32.332.077 bis 33.332.076.Chromosom 66p21.32p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2732,4 Mb32,6 Mb32,8 Mb33 Mb33,2 MbTSBP1: 32.288.526–32.371.907, Minus-StrangTSBP1BTNL2: 32.391.481–32.407.181, Minus-StrangBTNL2HLA-DRA: 32.439.870–32.445.181, Plus-StrangHLA-DRAHLA-DRB5: 32.516.622–32.530.369, Minus-StrangHLA-DRB5HLA-DRB1: 32.577.902–32.589.848, Minus-StrangHLA-DRB1HLA-DQA1: 32.628.179–32.659.533, Plus-StrangHLA-DQA1HLA-DQB1: 32.640.622–32.668.383, Minus-StrangHLA-DQB1HLA-DQA2: 32.741.391–32.747.198, Plus-StrangHLA-DQA2HLA-DQB2: 32.756.094–32.763.563, Minus-StrangHLA-DQB2HLA-DOB: 32.812.763–32.820.466, Minus-StrangHLA-DOB: 32.813.767–32.838.822, Minus-StrangTAP2: 32.825.415–32.838.739, Minus-StrangTAP2PSMB8: 32.840.717–32.844.679, Minus-StrangPSMB8PSMB9: 32.844.136–32.882.881, Plus-StrangTAP1: 32.845.204–32.854.026, Minus-StrangHLA-DMB: 32.929.338–32.941.490, Minus-StrangHLA-DMB: 32.937.364–32.953.122, Minus-StrangHLA-DMA: 32.948.613–32.969.094, Minus-StrangHLA-DMABRD2: 32.968.564–32.981.505, Plus-StrangBRD2HLA-DOA: 33.004.178–33.009.617, Minus-StrangHLA-DOAHLA-DPA1: 33.064.569–33.080.781, Minus-StrangHLA-DPA1HLA-DPB1: 33.073.786–33.091.655, Plus-StrangHLA-DPB1COL11A2: 33.162.681–33.192.802, Minus-StrangCOL11A2RXRB: 33.193.585–33.200.693, Minus-StrangRXRBSLC39A7: 33.200.305–33.204.439, Plus-StrangSLC39A7HSD17B8: 33.204.631–33.206.831, Plus-StrangHSD17B8RING1: 33.208.033–33.212.722, Plus-StrangVPS52: 33.250.272–33.272.047, Minus-StrangVPS52RPS18: 33.271.730–33.276.513, Plus-StrangRPS18B3GALT4: 33.277.123–33.284.832, Plus-StrangB3GALT4WDR46: 33.279.103–33.289.523, Minus-StrangWDR46PFDN6: 33.288.680–33.298.441, Plus-StrangRGL2: 33.291.180–33.299.534, Minus-StrangTAPBP: 33.299.694–33.314.284, Minus-StrangZBTB22: 33.314.406–33.318.021, Minus-StrangDAXX: 33.318.558–33.323.259, Minus-Strang: 33.321.386–33.329.286, Minus-StrangSMIM40: 33.323.628–33.329.279, Minus-StrangDiagramm von TAP2: 12 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 6Exon 11: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 9: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 8: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 7: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 6: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 7 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 12: 32.825.415–32.829.034, 3.620 BasenExon 11: 32.829.400–32.829.536, 137 BasenExon 10: 32.829.930–32.830.089, 160 BasenExon 9: 32.830.267–32.830.440, 174 BasenExon 8: 32.830.618–32.830.806, 189 BasenExon 7: 32.832.333–32.832.461, 129 BasenExon 6: 32.832.627–32.832.824, 198 BasenExon 5: 32.835.154–32.835.359, 206 BasenExon 4: 32.835.643–32.835.773, 131 BasenExon 3: 32.837.537–32.837.651, 115 BasenExon 2: 32.837.741–32.838.237, 497 BasenExon 1: 32.838.653–32.838.739, 87 Basen1211109876543215′3′

    Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

    Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

    Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

    Exons machen 5,6 kb der 13,3 kb des Gens aus; 2.061 dieser Basen kodieren für das Protein.

    So liest ein Gentest TAP2

    25

    Positionen in TAP2, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

    25 davon (100 %) liegen in Bereichen, die Short Reads schwer erfassen.

    • MHC (25 Stellen)The major histocompatibility complex (HLA genes), highly polymorphic and poorly represented by a single reference.

    Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 13,3 kb von TAP2, einschließlich der Introns, und nicht nur die 5,6 kb Exons.

    Woher diese Angaben stammen

    • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
    • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
    • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
    • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
    • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
    • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
    • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Diese Seite zitieren

    APA

    Dante Labs. (o. J.). TAP2-Gen: transporter 2, ATP binding cassette subfamily B member. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/tap2

    Vancouver

    Dante Labs. TAP2-Gen: transporter 2, ATP binding cassette subfamily B member [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/tap2

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