Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

LAMC2

laminin subunit gamma 2

Oversigt

Cytogenetisk placering
1q25.3
Koordinater
Kromosom 1: 183.186.264–183.245.127 (GRCh38)
Exoner
23 exoner fordelt over 58,9 kb
Protein
1.193 aminosyrer
Også kendt som
nicein-100kDa, kalinin-105kDa, BM600-100kDa
Tidligere symboler
EBR2, LAMB2T, LAMNB2, EBR2A
MANE Select-transkript
ENST00000264144.5NM_005562.3
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Epidermolysis bullosa

    • Arvelig epidermolysis bullosa

      Alle arvelige former for hudskørhed med blæredannelse, herunder simplex-, junktional- og dystrofisk epidermolysis bullosa samt Kindlers syndrom.

      • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Recessive dystrofiske former kræver regelmæssig overvågning for hudkræft, og genbaseret sårbehandling er nu tilgængelig ved dystrofisk EB.

Sådan er LAMC2 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 1, med en klamme ved LAMC2. LAMC2 og 10 gener i nærheden på kromosom 1, fra 182.715.696 til 183.715.695.Kromosom 11q25.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44182,8 Mb183 Mb183,2 Mb183,4 Mb183,6 MbNPL: 182.789.263–182.831.017, fremadrettet-strengNPLDHX9: 182.839.302–182.888.120, fremadrettet-strengDHX9SHCBP1L: 182.899.865–182.953.525, omvendt-strengSHCBP1LLAMC1: 183.023.199–183.145.592, fremadrettet-strengLAMC1LAMC2: 183.186.264–183.245.127, fremadrettet-strengLAMC2NMNAT2: 183.244.571–183.418.421, omvendt-strengNMNAT2SMG7: 183.471.871–183.598.246, fremadrettet-strengSMG7NCF2: 183.554.461–183.593.499, omvendt-strengNCF2ARPC5: 183.620.846–183.635.908, omvendt-strengARPC5RGL1: 183.636.066–183.928.532, fremadrettet-strengRGL1APOBEC4: 183.646.275–183.653.316, omvendt-strengAPOBEC4Diagram af LAMC2: 23 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 1Exon 1: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 2: 9 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 9 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 5: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 6: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 7: 7 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 8: 6 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 9: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 10: 6 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 11: 6 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 12: 8 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 13: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 14: 7 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 15: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 16: 7 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 17: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 18: 12 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 19: 6 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 20: 7 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 22: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 23: 7 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 183.186.264–183.186.431, 168 baserExon 2: 183.207.881–183.208.069, 189 baserExon 3: 183.215.453–183.215.588, 136 baserExon 4: 183.218.390–183.218.488, 99 baserExon 5: 183.220.825–183.220.961, 137 baserExon 6: 183.222.089–183.222.211, 123 baserExon 7: 183.223.135–183.223.324, 190 baserExon 8: 183.225.608–183.225.720, 113 baserExon 9: 183.226.698–183.226.916, 219 baserExon 10: 183.227.515–183.227.697, 183 baserExon 11: 183.228.374–183.228.619, 246 baserExon 12: 183.230.961–183.231.103, 143 baserExon 13: 183.232.187–183.232.343, 157 baserExon 14: 183.232.652–183.232.857, 206 baserExon 15: 183.234.367–183.234.446, 80 baserExon 16: 183.235.575–183.235.730, 156 baserExon 17: 183.236.460–183.236.604, 145 baserExon 18: 183.237.352–183.237.504, 153 baserExon 19: 183.238.307–183.238.421, 115 baserExon 20: 183.239.364–183.239.563, 200 baserExon 21: 183.240.040–183.240.198, 159 baserExon 22: 183.240.292–183.240.391, 100 baserExon 23: 183.243.147–183.245.127, 1.981 baser15101520235′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 5,4 kb af genets 58,9 kb; 3.582 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest LAMC2

133

positioner i LAMC2, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 58,9 kb af LAMC2, inklusive introner, og ikke kun de 5,4 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). LAMC2-genet: laminin subunit gamma 2. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/lamc2

Vancouver

Dante Labs. LAMC2-genet: laminin subunit gamma 2 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/lamc2

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test