Gen
EDAR
ectodysplasin A receptor
- HGNC 2895(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000135960(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 10913(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 2q13
- Koordinater
- Kromosom 2: 108.894.471–108.989.220 (GRCh38)
- Exoner
- 12 exoner fordelt over 94,8 kb
- Protein
- 448 aminosyrer
- Også kendt som
- ED5, EDA3, ED1R, EDA1R
- Tidligere symboler
- ED3, DL
- MANE Select-transkript
- ENST00000258443.7NM_022336.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs EDAR og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurateret rapport relevant for dette gen
Ektodermale dysplasier
- Hypohidrotisk ektodermal dysplasi
En genetisk sygdom i udviklingen af ektodermen, kendetegnet ved misdannelse af ektodermale strukturer såsom hud, hår, tænder og svedkirtler. Den omfatter tre klinisk næsten ikke-skelnelige undertyper med nedsat svedproduktion som hovedsymptom: Christ-Siemens-Touraine (CST)-syndrom (X-bundet), autosomal recessiv (AR) og autosomal dominant (AD) HED, samt en fjerde sjælden undertype med immundefekt som hovedsymptom (HED med immundefekt).
- ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
- 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Sådan er EDAR opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 4,1 kb af genets 94,8 kb; 1.347 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest EDAR
69
positioner i EDAR, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 94,8 kb af EDAR, inklusive introner, og ikke kun de 4,1 kb eksoner.
Træk knyttet til EDAR
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, EDAR kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). EDAR-genet: ectodysplasin A receptor. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/edar
Dante Labs. EDAR-genet: ectodysplasin A receptor [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/edar
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger