Gen
ITGB4
integrin subunit beta 4
- HGNC 6158(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000132470(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 3691(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 17q25.1
- Koordinater
- Kromosom 17: 75.721.459–75.757.818 (GRCh38)
- Exoner
- 40 exoner fordelt over 36,4 kb
- Protein
- 1.822 aminosyrer
- Også kendt som
- CD104
- MANE Select-transkript
- ENST00000200181.8NM_000213.5
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs ITGB4 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurateret rapport relevant for dette gen
Epidermolysis bullosa
- Arvelig epidermolysis bullosa
Alle arvelige former for hudskørhed med blæredannelse, herunder simplex-, junktional- og dystrofisk epidermolysis bullosa samt Kindlers syndrom.
- 6 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
Recessive dystrofiske former kræver regelmæssig overvågning for hudkræft, og genbaseret sårbehandling er nu tilgængelig ved dystrofisk EB.
Sådan er ITGB4 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 5,9 kb af genets 36,4 kb; 5.469 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest ITGB4
63
positioner i ITGB4, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 36,4 kb af ITGB4, inklusive introner, og ikke kun de 5,9 kb eksoner.
Træk knyttet til ITGB4
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, ITGB4 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the integument
- Abnormal blistering of the skin
- Aplasia cutis congenita on trunk or limbs
- Detachment of outermost fingernails
- Hypoplastic dermoepidermal hemidesmosomes
- Lamina lucida cleavage
- Poor nail formation
- Stratum basale cleavage
- Thick nail
Vis 26 træk mere
- Abnormal skin pigmentation
- Absence of part of skin at birth
- Aplasia cutis congenita over the scalp vertex
- Congenital localized absence of skin
- Fragile skin
- Milk spot
- Sparse body hair
- Sunken or indented skin due to damage
- Absent axillary hair
- Absent nails
- Absent pubic hair
- Acral blistering
- Atrophic, patchy alopecia
- Limited armpit hair
- Open skin sore
- Skin detachment
- Skin erosion
- Skin fragility with non-scarring blistering
- Sparse pubic hair
- Focal absence of scalp tissue
- Poor fingernail formation
- Poor toenail formation
- Pterygium
- Atypical scarring of skin
- Atypical nail growth
- Axillary pterygium
Abnormality of the genitourinary system
- Narrowing of the urethra
- Urethrovesical occlusion
- Absent bladder
- Hydronephrosis
- Renal dysplasia
- Ureterocele
- Urethral stricture
- Urinary bladder inflammation
Vis 3 træk mere
Abnormality of head or neck
- Early loss of adult teeth
- Oral mucosal blisters
- Cranial defect
- Hair loss on scalp from scarring condition
- Abnormality of dental color
- Dental enamel pits
- Thin dental enamel
- Bell's palsy
Vis 1 træk mere
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). ITGB4-genet: integrin subunit beta 4. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/itgb4
Dante Labs. ITGB4-genet: integrin subunit beta 4 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/itgb4
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger