Gen
LRP6
LDL receptor related protein 6
- HGNC 6698(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000070018(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 4040(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 12p13.2
- Koordinater
- Kromosom 12: 12.116.025–12.267.044 (GRCh38)
- Exoner
- 23 exoner fordelt over 151 kb
- Protein
- 1.613 aminosyrer
- Også kendt som
- ADCAD2
- MANE Select-transkript
- ENST00000261349.9NM_002336.3
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs LRP6 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurateret rapport relevant for dette gen
Hypodonti og anodonti
- Tandagenesi (hypodonti)
- 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Sådan er LRP6 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 10,3 kb af genets 151 kb; 4.842 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest LRP6
17
positioner i LRP6, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 151 kb af LRP6, inklusive introner, og ikke kun de 10,3 kb eksoner.
Træk knyttet til LRP6
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, LRP6 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of head or neck
- Broad jaw
- Failure of development of more than six teeth
- Torus palatinus
- Abnormal dentition
- Abnormality of dental shape
- Chewing difficulties
- Early loss of baby teeth
- Failure of development of between one and six teeth
Vis 25 træk mere
- Absence of adult teeth
- Absence of premolar
- Absence of six year molar
- Absence of upper lateral incisor
- Absent central incisor
- Agenesis of permanent maxillary lateral incisor
- Bad bite
- Decreased length of dental roots
- Decreased size of tooth
- Delayed eruption of permanent teeth
- Delayed eruption of teeth
- Widely spaced teeth
- Abnormality of canine
- Abnormality of shape of baby molar
- Absence of lower premolar
- Cleft of the mouth
- Decreased size of teeth
- Flat nose
- Full lips
- Outward turned lips
- Peg-shaped maxillary lateral incisors
- Prominent forehead
- Short face
- Taurodontia
- Thin dental enamel
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). LRP6-genet: LDL receptor related protein 6. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/lrp6
Dante Labs. LRP6-genet: LDL receptor related protein 6 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/lrp6
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger