Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

KDF1

keratinocyte differentiation factor 1

Oversigt

Cytogenetisk placering
1p36.11
Koordinater
Kromosom 1: 26.949.562–26.960.468 (GRCh38)
Exoner
4 exoner fordelt over 10,9 kb
Protein
398 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal dominant
Også kendt som
FLJ34633, RP11-344H11.3
Tidligere symboler
C1orf172
MANE Select-transkript
ENST00000320567.6NM_152365.3
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Ektodermale dysplasier

    • Ektodermal dysplasi 12, hypohidrotisk/hår-/tand-/negletypeAutosomal dominant

      Ethvert ektodermal dysplasisyndrom, hvor sygdommens årsag er en mutation i genet KDF1.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Arvegang

Autosomal dominant
Én ændret kopi, fra enten far eller mor, er nok. En forælder med én ændret kopi overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.

Sådan er KDF1 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 1, med en klamme ved KDF1. KDF1 og 22 gener i nærheden på kromosom 1, fra 26.455.015 til 27.455.014.Kromosom 11p36.11p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4426,6 Mb26,8 Mb27 Mb27,2 Mb27,4 MbDHDDS: 26.432.273–26.471.322, fremadrettet-strengDHDDSHMGN2: 26.471.495–26.487.537, fremadrettet-strengHMGN2RPS6KA1: 26.529.746–26.575.032, fremadrettet-strengRPS6KA1ARID1A: 26.693.236–26.782.104, fremadrettet-strengARID1APIGV: 26.787.054–26.800.659, fremadrettet-strengPIGVZDHHC18: 26.826.668–26.857.604, fremadrettet-strengZDHHC18SFN: 26.863.149–26.864.456, fremadrettet-strengSFNGPN2: 26.876.132–26.890.283, omvendt-strengGPN2GPATCH3: 26.890.488–26.900.478, omvendt-strengGPATCH3NUDC: 26.900.238–26.946.886, fremadrettet-strengNUDCNR0B2: 26.911.484–26.914.073, omvendt-strengNR0B2KDF1: 26.949.562–26.960.468, omvendt-strengKDF1TRNP1: 26.993.649–27.002.812, fremadrettet-strengTRNP1TENT5B: 27.000.133–27.012.884, omvendt-strengTENT5BSLC9A1: 27.098.809–27.166.981, omvendt-strengSLC9A1WDTC1: 27.233.776–27.308.715, fremadrettet-strengWDTC1TMEM222: 27.322.139–27.336.401, fremadrettet-strengTMEM222SYTL1: 27.342.009–27.353.937, fremadrettet-strengSYTL1MAP3K6: 27.355.179–27.366.986, omvendt-strengMAP3K6FCN3: 27.369.108–27.374.920, omvendt-strengFCN3CD164L2: 27.379.176–27.383.339, omvendt-strengGPR3: 27.392.614–27.395.814, fremadrettet-strengGPR3WASF2: 27.404.226–27.490.308, omvendt-strengWASF2Diagram af KDF1: 4 exoner på omvendt-strengen af kromosom 1Exon 2: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 26.949.562–26.950.151, 590 baserExon 3: 26.950.682–26.950.756, 75 baserExon 2: 26.951.342–26.952.412, 1.071 baserExon 1: 26.960.350–26.960.468, 119 baser43215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 1,9 kb af genets 10,9 kb; 1.197 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest KDF1

2

positioner i KDF1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 10,9 kb af KDF1, inklusive introner, og ikke kun de 1,9 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). KDF1-genet: keratinocyte differentiation factor 1. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/kdf1

Vancouver

Dante Labs. KDF1-genet: keratinocyte differentiation factor 1 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/kdf1

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test