Gen

LAMB3

laminin subunit beta 3

Cytogenetisk placering: 1q32.2
Koordinater: Kromosom 1: 209.614.870–209.652.425 (GRCh38)
Exoner: 23 exoner fordelt over 37,6 kb
Protein: 1.172 aminosyrer
Arvelighed: Autosomal dominant
Også kendt som: nicein-125kDa, kalinin-140kDa, BM600-125kDa
Tidligere symboler: LAMNB1
MANE Select-transkript: ENST00000356082.9NM_000228.3
Lokustype: gene with protein product

Meget høj
Sikker
Lav
Meget lav

ReferencegenomGRCh38hg38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Læs LAMB3 og resten af dit genom med én test.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test

Kurerede rapporter relevant for dette gen

Amelogenesis imperfecta
- Autosomal dominant
  - 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Epidermolysis bullosa
- Arvelig epidermolysis bullosa
  Alle arvelige former for hudskørhed med blæredannelse, herunder simplex-, junktional- og dystrofisk epidermolysis bullosa samt Kindlers syndrom.
  - 6 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
  Hvad viden ændrer
  Recessive dystrofiske former kræver regelmæssig overvågning for hudkræft, og genbaseret sårbehandling er nu tilgængelig ved dystrofisk EB.

Arvegang

Autosomal dominant: Én ændret kopi, fra enten far eller mor, er nok. En forælder med én ændret kopi overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.

Sådan er LAMB3 opbygget

Kodende sekvens
Utranslateret region
Intron
Transkriptionsretning
Kendte sygdomsfremkaldende steder
Regioner, som korte læsninger har svært ved

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 4 kb af genets 37,6 kb; 3.519 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest LAMB3

201

positioner i LAMB3, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 37,6 kb af LAMB3, inklusive introner, og ikke kun de 4 kb eksoner.

Træk knyttet til LAMB3

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, LAMB3 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Abnormality of the integument

Vis 13 træk mere

Abnormality of the genitourinary system

Vis 6 træk mere

Abnormality of head or neck

Vis 3 træk mere

Abnormality of the respiratory system

Abnormality of limbs

Abnormality of the digestive system

Abnormality of the immune system

Laboratory abnormality

Abnormality of the cardiovascular system

Abnormality of the voice

Growth abnormality

Eksterne links

Genposter

Transkript

Protein

Varianter

Klinisk

Hvor oplysningerne kommer fra

HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). LAMB3-genet: laminin subunit beta 3. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/lamb3

Vancouver

Dante Labs. LAMB3-genet: laminin subunit beta 3 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/lamb3

Én test. Svar for hele livet.