Gen
TWIST2
twist family bHLH transcription factor 2
- HGNC 20670↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000233608↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 117581↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 2q37.3
- Koordinater
- Kromosom 2: 238.848.085–238.910.534 (GRCh38)
- Exoner
- 2 exoner fordelt over 62,5 kb
- Protein
- 160 aminosyrer
- Også kendt som
- DERMO1, Dermo-1, bHLHa39
- MANE Select-transkript
- ENST00000612363.2NM_001271893.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs TWIST2 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Ingen Genome Test-rapport læser TWIST2 endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.
Sådan er TWIST2 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 1,3 kb af genets 62,5 kb; 483 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest TWIST2
1
position i TWIST2, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 62,5 kb af TWIST2, inklusive introner, og ikke kun de 1,3 kb eksoner.
Træk knyttet til TWIST2
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, TWIST2 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of head or neck
- Bitemporal forceps marks
- Bulbous nose
- Fullness around the eyes
- Wide mouth
- Abnormality of the face
- Absent eyebrow
- Absent eyelashes
- Absent eyelids
Vis 44 træk mere
- Cheekbone underdevelopment
- Corners of eye widely separated
- Delayed eruption of teeth
- Depressed nasal bridge
- Dimple chin
- Distichiasis
- Downturned corners of mouth
- Everted eyelid
- Flat nose
- Full upper lip
- Low frontal hairline
- Nasal tip, upturned
- Sparse or absent eyebrows
- Sparse or absent eyelashes
- Underdeveloped tissue around nostril
- Wide nasal bridge
- Chin with horizontal crease
- Cryptophthalmos
- Decreased size of maxilla
- Decreased size of tooth
- Eye folds
- Highly arched eyebrow
- Limited hair on end of eyebrow
- Short philtrum
- Sparse lower eyelashes
- Wide nose
- Aplastic zygomatic arch
- Bad bite
- Decreased size of eyelid
- Decreased volume of lip
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Epiblepharon
- Failure of development of between one and six teeth
- Gum enlargement
- High palate
- Little lower jaw
- Short upper lip
- Sparse eyebrow
- Sparse eyelashes
- Velopharyngeal incompetence
- Widely spaced teeth
- Abnormal of nasal shape
- Absent lower eyelashes
- Big lower jaw
Abnormality of the ear
- Microtia, first degree
- Hearing impairment
- Small ears
- Low-set ears
- Narrow ear canal
- Abnormally shaped ears
- Absent ear canal
- Extra concha fold
Vis 1 træk mere
Abnormality of the genitourinary system
- Small labia majora
- Abnormal female external genitalia
- Abnormality of the upper urinary tract
- Ambiguous external genitalia
- Underdeveloped penis
- Undescended testes
- Scrotum surrounds penis
- Short penis
Vis 1 træk mere
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). TWIST2-genet: twist family bHLH transcription factor 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/twist2
Dante Labs. TWIST2-genet: twist family bHLH transcription factor 2 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/twist2
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger