Gen
BUB1B
BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B
- HGNC 1149(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000156970(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 701(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 15q15.1
- Koordinater
- Kromosom 15: 40.161.069–40.221.123 (GRCh38)
- Exoner
- 23 exoner fordelt over 60,1 kb
- Protein
- 1.050 aminosyrer
- Arvelighed
- Autosomal recessiv
- Også kendt som
- BUBR1, MAD3L, Bub1A, SSK1
- MANE Select-transkript
- ENST00000287598.11NM_001211.6
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs BUB1B og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurateret rapport relevant for dette gen
Mosaik variegeret aneuploidi-syndrom
- Autosomal recessiv
Mosaiske gevinster og tab af hele kromosomer med væksthæmning, mikrocefali og en øget risiko for rhabdomyosarkom, Wilms tumor og leukæmi.
- ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
- 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
Kræftkontrol i barndommen for berørte børn; bærere forventes ikke at få helbredsmæssige følgevirkninger.
Arvegang
- Autosomal recessiv
- Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.
Sådan er BUB1B opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 3,7 kb af genets 60,1 kb; 3.153 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest BUB1B
75
positioner i BUB1B, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 60,1 kb af BUB1B, inklusive introner, og ikke kun de 3,7 kb eksoner.
Træk knyttet til BUB1B
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, BUB1B kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Dandy-Walker malformation
- Eye folds
- Increased nuchal translucency
- Little lower jaw
- Triangular face
- Abnormality of the skull
- Cleft palate
Vis 16 træk mere
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Flat nose
- Frontal bossing
- High forehead
- Sloping forehead
- Wide nose
- Broad head shape
- Depressed nasal bridge
- Long philtrum
- Midface retrusion
- Nasal tip, upturned
- Short neck
- Short nose
- Triangular mouth
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Zygomatic flattening
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). BUB1B-genet: BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/bub1b
Dante Labs. BUB1B-genet: BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/bub1b
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger