Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler
Sekvenér dit genom (åbnes i en ny fane)

Gen

ALK

ALK receptor tyrosine kinase

Oversigt

Cytogenetisk placering
2p23.2-p23.1
Koordinater
Kromosom 2: 29.192.774–29.921.586 (GRCh38)
Exoner
29 exoner fordelt over 728,8 kb
Protein
1.620 aminosyrer
Også kendt som
CD246, ALK1
MANE Select-transkript
ENST00000389048.8NM_004304.5
Lokustype
Proteinkodende
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Prædisposition for neuroblastom (ALK og PHOX2B)

    • Neuroblastom-modtagelighed 3 (ALK)Autosomal dominant

      Kimlinje-varianter i ALK, der disponerer for neuroblastom i spædbarns- og barnealderen.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitiv
      • 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Handlingsrelevans

      Abdominal ultralyd og måling af katekolaminer i urin i tidlig barndom.

Sådan er ALK opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 2, med en klamme ved ALK. ALK og 11 gener i nærheden på kromosom 2, fra 28.463.961 til 30.650.399.Kromosom 22p23.2-p23.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.328,5 Mb29 Mb29,5 Mb30 Mb30,5 MbPLB1: 28.457.145–28.645.904, fremadrettet-strengPLB1PPP1CB: 28.751.079–28.802.964, fremadrettet-strengPPP1CBSPDYA: 28.782.517–28.850.611, fremadrettet-strengSPDYATRMT61B: 28.798.308–28.870.392, omvendt-strengTRMT61BWDR43: 28.894.611–28.948.926, fremadrettet-strengWDR43TOGARAM2: 28.956.506–29.052.236, fremadrettet-strengTOGARAM2PCARE: 29.060.976–29.074.566, omvendt-strengPCARECLIP4: 29.095.545–29.199.777, fremadrettet-strengCLIP4ALK: 29.192.774–29.921.586, omvendt-strengALKYPEL5: 30.146.555–30.160.538, fremadrettet-strengYPEL5LBH: 30.231.531–30.325.821, fremadrettet-strengLBHLCLAT1: 30.447.212–30.644.225, fremadrettet-strengLCLAT1Diagram af ALK: 29 exoner på omvendt-strengen af kromosom 2Exon 25: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 23: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 29: 29.192.774–29.193.922, 1.149 baserExon 28: 29.196.770–29.196.860, 91 baserExon 27: 29.197.542–29.197.676, 135 baserExon 26: 29.207.171–29.207.272, 102 baserExon 25: 29.209.786–29.209.878, 93 baserExon 24: 29.213.984–29.214.081, 98 baserExon 23: 29.220.706–29.220.835, 130 baserExon 22: 29.222.344–29.222.408, 65 baserExon 21: 29.222.517–29.222.607, 91 baserExon 20: 29.223.342–29.223.528, 187 baserExon 19: 29.225.461–29.225.565, 105 baserExon 18: 29.226.922–29.227.074, 153 baserExon 17: 29.227.574–29.227.672, 99 baserExon 16: 29.228.884–29.229.066, 183 baserExon 15: 29.232.304–29.232.448, 145 baserExon 14: 29.233.565–29.233.696, 132 baserExon 13: 29.239.680–29.239.830, 151 baserExon 12: 29.251.105–29.251.267, 163 baserExon 11: 29.275.099–29.275.227, 129 baserExon 10: 29.275.402–29.275.496, 95 baserExon 9: 29.296.888–29.297.057, 170 baserExon 8: 29.318.304–29.318.404, 101 baserExon 7: 29.320.751–29.320.882, 132 baserExon 6: 29.328.350–29.328.481, 132 baserExon 5: 29.383.732–29.383.859, 128 baserExon 4: 29.531.915–29.532.116, 202 baserExon 3: 29.694.850–29.695.014, 165 baserExon 2: 29.717.578–29.717.697, 120 baserExon 1: 29.919.993–29.921.586, 1.594 baser29201015′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 6,2 kb af genets 728,8 kb; 4.863 af disse baser koder for proteinet.

Sekventering af ALK

2

positioner i ALK, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte reads har svært ved at finde.

En hel genomsekventering dækker alle 728,8 kb af ALK, inklusive introns, og ikke kun de 6,2 kb af exons.

ClinVar pathogenic variants (2)

The ALK variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

  • Patogen 2
VariantConditionsClinVar-klassifikationGennemgangsstatus
NM_004304.5(ALK):c.3824G>A (p.Arg1275Gln) (opens in a new tab)hereditary neoplastic syndrome and 1 otherPatogen2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter
NM_004304.5(ALK):c.3575G>C (p.Arg1192Pro) (opens in a new tab)neuroblastoma, susceptibility to, 3Patogen1 stjerne ud af 4 Kriterier angivet, én indsender

Træk knyttet til ALK

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, ALK kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Eksterne links

Hvor det kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-18: hvilke tilstande genet er forbundet med, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende steder og de regioner, som korte læsninger har svært ved.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.18-8b139e39.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). ALK-genet: ALK receptor tyrosine kinase. Hentet 18. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/alk

Vancouver

Dante Labs. ALK-genet: ALK receptor tyrosine kinase [Internet]. [citeret 18. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/alk

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test